New insights into the genetic etiology of Alzheimer’s disease and related dementias

Bellenguez C., Küçükali F., Jansen I.E., Kleineidam L., Moreno-Grau S., Amin N., Naj A.C., Campos-Martin R., Grenier-Boley B., Andrade V., Holmans P.A., Boland A., Damotte V., van der Lee S.J., Costa M.R., Kuulasmaa T., Yang Q., de Rojas I., Bis J.C., Yaqub A., Prokic I., Chapuis J., Ahmad S., Giedraitis V., Aarsland D., Garcia-Gonzalez P., Abdelnour C., Alarcón-Martín E., Alcolea D., Alegret M., Alvarez I., Álvarez V., Armstrong N.J., Tsolaki A., Antúnez C., Appollonio I., Arcaro M., Archetti S., Pastor A.A., Arosio B., Athanasiu L., Bailly H., Banaj N., Baquero M., Barral S., Beiser A., Pastor A.B., Below J.E., Benchek P., Benussi L., Berr C., Besse C., Bessi V., Binetti G., Bizarro A., Blesa R., Boada M., Boerwinkle E., Borroni B., Boschi S., Bossù P., Bråthen G., Bressler J., Bresner C., Brodaty H., Brookes K.J., Brusco L.I., Buiza-Rueda D., Bûrger K., Burholt V., Bush W.S., Calero M., Cantwell L.B., Chene G., Chung J., Cuccaro M.L., Carracedo Á., Cecchetti R., Cervera-Carles L., Charbonnier C., Chen H.-H., Chillotti C., Ciccone S., Claassen J.A.H.R., Clark C., Conti E., Corma-Gómez A., Costantini E., Custodero C., Daian D., Dalmasso M.C., Daniele A., Dardiotis E., Dartigues J.-F., de Deyn P.P., de Paiva Lopes K., de Witte L.D., Debette S., Deckert J., del Ser T., Denning N., DeStefano A., Dichgans M., Diehl-Schmid J., Diez-Fairen M., Rossi P.D., Djurovic S., Duron E., Düzel E., Dufouil C., Eiriksdottir G., Engelborghs S., Escott-Price V., Espinosa A., Ewers M., Faber K.M., Fabrizio T., Nielsen S.F., Fardo D.W., Farotti L., Fenoglio C., Fernández-Fuertes M., Ferrari R., Ferreira C.B., Ferri E., Fin B., Fischer P., Fladby T., Fließbach K., Fongang B., Fornage M., Fortea J., Foroud T.M., Fostinelli S., Fox N.C., Franco-Macías E., Bullido M.J., Frank-García A., Froelich L., Fulton-Howard B., Galimberti D., García-Alberca J.M., García-González P., Garcia-Madrona S., Garcia-Ribas G., Ghidoni R., Giegling I., Giorgio G., Goate A.M., Goldhardt O., Gomez-Fonseca D., González-Pérez A., Graff C., Grande G., Green E., Grimmer T., Grünblatt E., Grunin M., Gudnason V., Guetta-Baranes T., Haapasalo A., Hadjigeorgiou G., Haines J.L., Hamilton-Nelson K.L., Hampel H., Hanon O., Hardy J., Hartmann A.M., Hausner L., Harwood J., Heilmann-Heimbach S., Helisalmi S., Heneka M.T., Hernández I., Herrmann M.J., Hoffmann P., Holmes C., Holstege H., Vilas R.H., Hulsman M., Humphrey J., Biessels G.J., Jian X., Johansson C., Jun G.R., Kastumata Y., Kauwe J., Kehoe P.G., Kilander L., Ståhlbom A.K., Kivipelto M., Koivisto A., Kornhuber J., Kosmidis M.H., Kukull W.A., Kuksa P.P., Kunkle B.W., Kuzma A.B., Lage C., Laukka E.J., Launer L., Lauria A., Lee C.-Y., Lehtisalo J., Lerch O., Lleó A., Longstreth W., Jr, Lopez O., de Munain A.L., Love S., Löwemark M., Luckcuck L., Lunetta K.L., Ma Y., Macías J., MacLeod C.A., Maier W., Mangialasche F., Spallazzi M., Marquié M., Marshall R., Martin E.R., Montes A.M., Rodríguez C.M., Masullo C., Mayeux R., Mead S., Mecocci P., Medina M., Meggy A., Mehrabian S., Mendoza S., Menéndez-González M., Mir P., Moebus S., Mol M., Molina-Porcel L., Montrreal L., Morelli L., Moreno F., Morgan K., Mosley T., Nöthen M.M., Muchnik C., Mukherjee S., Nacmias B., Ngandu T., Nicolas G., Nordestgaard B.G., Olaso R., Orellana A., Orsini M., Ortega G., Padovani A., Paolo C., Papenberg G., Parnetti L., Pasquier F., Pastor P., Peloso G., Pérez-Cordón A., Pérez-Tur J., Pericard P., Peters O., Pijnenburg Y.A.L., Pineda J.A., Piñol-Ripoll G., Pisanu C., Polak T., Popp J., Posthuma D., Priller J., Puerta R., Quenez O., Quintela I., Thomassen J.Q., Rábano A., Rainero I., Rajabli F., Ramakers I., Real L.M., Reinders M.J.T., Reitz C., Reyes-Dumeyer D., Ridge P., Riedel-Heller S., Riederer P., Roberto N., Rodriguez-Rodriguez E., Rongve A., Allende I.R., Rosende-Roca M., Royo J.L., Rubino E., Rujescu D., Sáez M.E., Sakka P., Saltvedt I., Sanabria Á., Sánchez-Arjona M.B., Sanchez-Garcia F., Juan P.S., Sánchez-Valle R., Sando S.B., Sarnowski C., Satizabal C.L., Scamosci M., Scarmeas N., Scarpini E., Scheltens P., Scherbaum N., Scherer M., Schmid M., Schneider A., Schott J.M., Selbæk G., Seripa D., Serrano M., Sha J., Shadrin A.A., Skrobot O., Slifer S., Snijders G.J.L., Soininen H., Solfrizzi V., Solomon A., Song Y., Sorbi S., Sotolongo-Grau O., Spalletta G., Spottke A., Squassina A., Stordal E., Tartan J.P., Tárraga L., Tesí N., Thalamuthu A., Thomas T., Tosto G., Traykov L., Tremolizzo L., Tybjærg-Hansen A., Uitterlinden A., Ullgren A., Ulstein I., Valero S., Valladares O., Broeckhoven C.V., Vance J., Vardarajan B.N., van der Lugt A., Dongen J.V., van Rooij J., van Swieten J., Vandenberghe R., Verhey F., Vidal J.-S., Vogelgsang J., Vyhnalek M., Wagner M., Wallon D., Wang L.-S., Wang R., Weinhold L., Wiltfang J., Windle G., Woods B., Yannakoulia M., Zare H., Zhao Y., Zhang X., Zhu C., Zulaica M., Laczo J., Matoska V., Serpente M., Assogna F., Piras F., Piras F., Ciullo V., Shofany J., Ferrarese C., Andreoni S., Sala G., Zoia C.P., Zompo M.D., Benussi A., Bastiani P., Takalo M., Natunen T., Laatikainen T., Tuomilehto J., Antikainen R., Strandberg T., Lindström J., Peltonen M., Abraham R., Al-Chalabi A., Bass N.J., Brayne C., Brown K.S., Collinge J., Craig D., Deloukas P., Fox N., Gerrish A., Gill M., Gwilliam R., Harold D., Hollingworth P., Johnston J.A., Jones L., Lawlor B., Livingston G., Lovestone S., Lupton M., Lynch A., Mann D., McGuinness B., McQuillin A., O’Donovan M.C., Owen M.J., Passmore P., Powell J.F., Proitsi P., Rossor M., Shaw C.E., Smith A.D., Gurling H., Todd S., Mummery C., Ryan N., Lacidogna G., Adarmes-Gómez A., Mauleón A., Pancho A., Gailhajenet A., Lafuente A., Macias-García D., Martín E., Pelejà E., Carrillo F., Merlín I.S., Garrote-Espina L., Vargas L., Carrion-Claro M., Marín M., Labrador M., Buendia M., Alonso M.D., Guitart M., Moreno M., Ibarria M., Periñán M., Aguilera N., Gómez-Garre P., Cañabate P., Escuela R., Pineda-Sánchez R., Vigo-Ortega R., Jesús S., Preckler S., Rodrigo-Herrero S., Diego S., Vacca A., Roveta F., Salvadori N., Chipi E., Boecker H., Laske C., Perneczky R., Anastasiou C., Janowitz D., Malik R., Anastasiou A., Parveen K., Lage C., López-García S., Antonell A., Mihova K.Y., Belezhanska D., Weber H., Kochen S., Solis P., Medel N., Lisso J., Sevillano Z., Politis D.G., Cores V., Cuesta C., Ortiz C., Bacha J.I., Rios M., Saenz A., Abalos M.S., Kohler E., Palacio D.L., Etchepareborda I., Kohler M., Novack G., Prestia F.A., Galeano P., Castaño E.M., Germani S., Toso C.R., Rojo M., Ingino C., Mangone C., Rubinsztein D.C., Teipel S., Fievet N., Deramerourt V., Forsell C., Thonberg H., Bjerke M., Roeck E.D., Martínez-Larrad M.T., Olivar N., Aguilera N., Cano A., Cañabate P., Macias J., Maroñas O., Nuñez-Llaves R., Olivé C., Pelejá E., Adarmes-Gómez A.D., Alonso M.D., Amer-Ferrer G., Antequera M., Burguera J.A., Carrillo F., Carrión-Claro M., Casajeros M.J., Martinez de Pancorbo M., Escuela R., Garrote-Espina L., Gómez-Garre P., Hevilla S., Jesús S., Espinosa M.A.L., Legaz A., López-García S., Macias-García D., Manzanares S., Marín M., Marín-Muñoz J., Marín T., Martínez B., Martínez V., Martínez-Lage Álvarez P., Iriarte M.M., Periñán-Tocino M.T., Pineda-Sánchez R., Real de Asúa D., Rodrigo S., Sastre I., Vicente M.P., Vigo-Ortega R., Vivancos L., Epelbaum J., Hannequin D., campion D., Deramecourt V., Tzourio C., Brice A., Dubois B., Williams A., Thomas C., Davies C., Nash W., Dowzell K., Morales A.C., Bernardo-Harrington M., Turton J., Lord J., Brown K., Vardy E., Fisher E., Warren J.D., Rossor M., Ryan N.S., Guerreiro R., Uphill J., Bass N., Heun R., Kölsch H., Schürmann B., Lacour A., Herold C., Johnston J.A., Passmore P., Powell J., Patel Y., Hodges A., Becker T., Warden D., Wilcock G., Clarke R., Deloukas P., Ben-Shlomo Y., Hooper N.M., Pickering-Brown S., Sussams R., Warner N., Bayer A., Heuser I., Drichel D., Klopp N., Mayhaus M., Riemenschneider M., Pinchler S., Feulner T., Gu W., van den Bussche H., Hüll M., Frölich L., Wichmann H.-E., Jöckel K.-H., O’Donovan M., Owen M., Bahrami S., Bosnes I., Selnes P., Bergh S., Palotie A., Daly M., Jacob H., Matakidou A., Runz H., John S., Plenge R., McCarthy M., Hunkapiller J., Ehm M., Waterworth D., Fox C., Malarstig A., Klinger K., Call K., Behrens T., Loerch P., Mäkelä T., Kaprio J., Virolainen P., Pulkki K., Kilpi T., Perola M., Partanen J., Pitkäranta A., Kaarteenaho R., Vainio S., Turpeinen M., Serpi R., Laitinen T., Mäkelä J., Kosma V.-M., Kujala U., Tuovila O., Hendolin M., Pakkanen R., Waring J., Riley-Gillis B., Liu J., Biswas S., Diogo D., Marshall C., Hu X., Gossel M., Graham R., Cummings B., Ripatti S., Schleutker J., Arvas M., Carpén O., Hinttala R., Kettunen J., Mannermaa A., Laukkanen J., Julkunen V., Remes A., Kälviäinen R., Peltola J., Tienari P., Rinne J., Ziemann A., Waring J., Esmaeeli S., Smaoui N., Lehtonen A., Eaton S., Lahdenperä S., van Adelsberg J., Michon J., Kerchner G., Bowers N., Teng E., Eicher J., Mehta V., Gormley P., Linden K., Whelan C., Xu F., Pulford D., Färkkilä M., Pikkarainen S., Jussila A., Blomster T., Kiviniemi M., Voutilainen M., Georgantas B., Heap G., Rahimov F., Usiskin K., Lu T., Oh D., Kalpala K., Miller M., McCarthy L., Eklund K., Palomäki A., Isomäki P., Pirilä L., Kaipiainen-Seppänen O., Huhtakangas J., Lertratanakul A., Hochfeld M., Bing N., Gordillo J.E., Mars N., Pelkonen M., Kauppi P., Kankaanranta H., Harju T., Close D., Greenberg S., Chen H., Betts J., Ghosh S., Salomaa V., Niiranen T., Juonala M., Metsärinne K., Kähönen M., Junttila J., Laakso M., Pihlajamäki J., Sinisalo J., Taskinen M.-R., Tuomi T., Challis B., Peterson A., Chu A., Parkkinen J., Muslin A., Joensuu H., Meretoja T., Aaltonen L., Mattson J., Auranen A., Karihtala P., Kauppila S., Auvinen P., Elenius K., Popovic R., Schutzman J., Loboda A., Chhibber A., Lehtonen H., McDonough S., Crohns M., Kulkarni D., Kaarniranta K., Turunen J.A., Ollila T., Seitsonen S., Uusitalo H., Aaltonen V., Uusitalo-Järvinen H., Luodonpää M., Hautala N., Loomis S., Strauss E., Chen H., Podgornaia A., Hoffman J., Tasanen K., Huilaja L., Hannula-Jouppi K., Salmi T., Peltonen S., Koulu L., Harvima I., Wu Y., Choy D., Pussinen P., Salminen A., Salo T., Rice D., Nieminen P., Palotie U., Siponen M., Suominen L., Mäntylä P., Gursoy U., Anttonen V., Sipilä K., Davis J.W., Quarless D., Petrovski S., Wigmore E., Chen C.-Y., Bronson P., Tsai E., Huang Y., Maranville J., Shaikho E., Mohammed E., Wadhawan S., Kvikstad E., Caliskan M., Chang D., Bhangale T., Pendergrass S., Holzinger E., Chen X., Hedman Å., King K.S., Wang C., Xu E., Auge F., Chatelain C., Rajpal D., Liu D., Call K., Xia T.-H., Brauer M., Kurki M., Karjalainen J., Havulinna A., Jalanko A., Palta P., della Briotta Parolo P., Zhou W., Lemmelä S., Rivas M., Harju J., Lehisto A., Ganna A., Llorens V., Laivuori H., Rüeger S., Niemi M.E., Tukiainen T., Reeve M.P., Heyne H., Palin K., Garcia-Tabuenca J., Siirtola H., Kiiskinen T., Lee J., Tsuo K., Elliott A., Kristiansson K., Hyvärinen K., Ritari J., Koskinen M., Pylkäs K., Kalaoja M., Karjalainen M., Mantere T., Kangasniemi E., Heikkinen S., Laakkonen E., Sipeky C., Heron S., Karlsson A., Jambulingam D., Rathinakannan V.S., Kajanne R., Aavikko M., Jiménez M.G., della Briotta Parola P., Lehistö A., Kanai M., Kaunisto M., Kilpeläinen E., Sipilä T.P., Brein G., Awaisa G., Shcherban A., Donner K., Loukola A., Laiho P., Sistonen T., Kaiharju E., Laukkanen M., Järvensivu E., Lähteenmäki S., Männikkö L., Wong R., Mattsson H., Hiekkalinna T., Paajanen T., Pärn K., Gracia-Tabuenca J., Abner E., Adams P.M., Aguirre A., Albert M.S., Albin R.L., Allen M., Alvarez L., Apostolova L.G., Arnold S.E., Asthana S., Atwood C.S., Ayres G., Baldwin C.T., Barber R.C., Barnes L.L., Barral S., Beach T.G., Becker J.T., Beecham G.W., Beekly D., Below J.E., Benchek P., Benitez B.A., Bennett D., Bertelson J., Margaret F.E., Bird T.D., Blacker D., Boeve B.F., Bowen J.D., Boxer A., Brewer J., Burke J.R., Burns J.M., Bush W.S., Buxbaum J.D., Cairns N.J., Cao C., Carlson C.S., Carlsson C.M., Carney R.M., Carrasquillo M.M., Chasse S., Chesselet M.-F., Chesi A., Chin N.A., Chui H.C., Chung J., Craft S., Crane P.K., Cribbs D.H., Crocco E.A., Cruchaga C., Cullum M., Darby E., Davis B., De Jager P.L., DeCarli C., DeToledo J., Dick M., Dickson D.W., Dombroski B.A., Doody R.S., Duara R., Ertekin-Taner N., Evans D.A., Fairchild T.J., Fallon K.B., Farlow M.R., Farrell J.J., Fernandez-Hernandez V., Ferris S., Frosch M.P., Fulton-Howard B., Galasko D.R., Gamboa A., Gearing M., Geschwind D.H., Ghetti B., Gilbert J.R., Grabowski T.J., Graff-Radford N.R., Grant S.F.A., Green R.C., Growdon J.H., Haines J.L., Hakonarson H., Hall J., Hamilton R.L., Harari O., Harrell L.E., Haut J., Head E., Henderson V.W., Hernandez M., Hohman T., Honig L.S., Huebinger R.M., Huentelman M.J., Hulette C.M., Hyman B.T., Hynan L.S., Ibanez L., Jarvik G.P., Jayadev S., Jin L.-W., Johnson K., Johnson L., Kamboh M.I., Karydas A.M., Katz M.J., Kaye J.A., Keene C.D., Khaleeq A., Kim R., Knebl J., Kowall N.W., Kramer J.H., Kuksa P.P., LaFerla F.M., Lah J.J., Larson E.B., Lee C.-Y., Lee E.B., Lerner A., Leung Y.Y., Leverenz J.B., Levey A.I., Li M., Lieberman A.P., Lipton R.B., Logue M., Lyketsos C.G., Malamon J., Mains D., Marson D.C., Martiniuk F., Mash D.C., Masliah E., Massman P., Masurkar A., McCormick W.C., McCurry S.M., McDavid A.N., McDonough S., McKee A.C., Mesulam M., Mez J., Miller B.L., Miller C.A., Miller J.W., Montine T.J., Monuki E.S., Morris J.C., Myers A.J., Nguyen T., O’Bryant S., Olichney J.M., Ory M., Palmer R., Parisi J.E., Paulson H.L., Pavlik V., Paydarfar D., Perez V., Peskind E., Petersen R.C., Phillips-Cremins J.E., Pierce A., Polk M., Poon W.W., Potter H., Qu L., Quiceno M., Quinn J.F., Raj A., Raskind M., Reiman E.M., Reisberg B., Reisch J.S., Ringman J.M., Roberson E.D., Rodriguear M., Rogaeva E., Rosen H.J., Rosenberg R.N., Royall D.R., Sager M.A., Sano M., Saykin A.J., Schneider J.A., Schneider L.S., Seeley W.W., Slifer S.H., Small S., Smith A.G., Smith J.P., Song Y.E., Sonnen J.A., Spina S., George-Hyslop P.S., Stern R.A., Stevens A.B., Strittmatter S.M., Sultzer D., Swerdlow R.H., Tanzi R.E., Tilson J.L., Trojanowski J.Q., Troncoso J.C., Tsuang D.W., Valladares O., Van Deerlin V.M., van Eldik L.J., Vassar R., Vinters H.V., Vonsattel J.-P., Weintraub S., Welsh-Bohmer K.A., Whitehead P.L., Wijsman E.M., Wilhelmsen K.C., Williams B., Williamson J., Wilms H., Wingo T.S., Wisniewski T., Woltjer R.L., Woon M., Wright C.B., Wu C.-K., Younkin S.G., Yu C.-E., Yu L., Zhang Y., Zhao Y., Zhu X., Adams H., Akinyemi R.O., Ali M., Aparicio H.J., Bahadori M., Becker J.T., Breteler M., Chasman D., Chauhan G., Comic H., Cox S., Cupples A.L., Davies G., DeCarli C.S., Duperron M.-G., Dupuis J., Evans T., Fan F., Fitzpatrick A., Fohner A.E., Ganguli M., Geerlings M., Glatt S.J., Gonzalez H.M., Goss M., Grabe H., Habes M., Heckbert S.R., Hofer E., Hong E., Hughes T., Kautz T.F., Knol M., Kremen W., Lacaze P., Lahti J., Grand Q.L., Litkowski E., Li S., Liu D., Liu X., Loitfelder M., Manning A., Maillard P., Marioni R., Mazoyer B., van Lent D.M., Mei H., Mishra A., Nyquist P., O’Connell J., Patel Y., Paus T., Pausova Z., Raikkonen-Talvitie K., Riaz M., Rich S., Rotter J., Romero J., Roshchupkin G., Saba Y., Sargurupremraj M., Schmidt H., Schmidt R., Shulman J.M., Smith J., Sekhar H., Rajula R., Shin J., Simino J., Sliz E., Teumer A., Thomas A., Tin A., Tucker-Drob E., Vojinovic D., Wang Y., Weinstein G., Williams D., Wittfeld K., Yanek L., Yang Y., Farrer L.A., Psaty B.M., Ghanbari M., Raj T., Sachdev P., Mather K., Jessen F., Ikram M.A., de Mendonça A., Hort J., Tsolaki M., Pericak-Vance M.A., Amouyel P., Williams J., Frikke-Schmidt R., Clarimon J., Deleuze J.-F., Rossi G., Seshadri S., Andreassen O.A., Ingelsson M., Hiltunen M., Sleegers K., Schellenberg G.D., van Duijn C.M., Sims R., van der Flier W.M., Ruiz A., Ramirez A., Lambert J.-C., EADB, GR@ACE, DEGESCO, EADI, GERAD, Demgene, FinnGen, ADGC, CHARGE

Autor

Bellenguez C., Küçükali F., Jansen I.E., Kleineidam L., Moreno-Grau S., Amin N., Naj A.C., Campos-Martin R., Grenier-Boley B., Andrade V., Holmans P.A., Boland A., Damotte V., van der Lee S.J., Costa M.R., Kuulasmaa T., Yang Q., de Rojas I., Bis J.C., Yaqub A., Prokic I., Chapuis J., Ahmad S., Giedraitis V., Aarsland D., Garcia-Gonzalez P., Abdelnour C., Alarcón-Martín E., Alcolea D., Alegret M., Alvarez I., Álvarez V., Armstrong N.J., Tsolaki A., Antúnez C., Appollonio I., Arcaro M., Archetti S., Pastor A.A., Arosio B., Athanasiu L., Bailly H., Banaj N., Baquero M., Barral S., Beiser A., Pastor A.B., Below J.E., Benchek P., Benussi L., Berr C., Besse C., Bessi V., Binetti G., Bizarro A., Blesa R., Boada M., Boerwinkle E., Borroni B., Boschi S., Bossù P., Bråthen G., Bressler J., Bresner C., Brodaty H., Brookes K.J., Brusco L.I., Buiza-Rueda D., Bûrger K., Burholt V., Bush W.S., Calero M., Cantwell L.B., Chene G., Chung J., Cuccaro M.L., Carracedo Á., Cecchetti R., Cervera-Carles L., Charbonnier C., Chen H.-H., Chillotti C., Ciccone S., Claassen J.A.H.R., Clark C., Conti E., Corma-Gómez A., Costantini E., Custodero C., Daian D., Dalmasso M.C., Daniele A., Dardiotis E., Dartigues J.-F., de Deyn P.P., de Paiva Lopes K., de Witte L.D., Debette S., Deckert J., del Ser T., Denning N., DeStefano A., Dichgans M., Diehl-Schmid J., Diez-Fairen M., Rossi P.D., Djurovic S., Duron E., Düzel E., Dufouil C., Eiriksdottir G., Engelborghs S., Escott-Price V., Espinosa A., Ewers M., Faber K.M., Fabrizio T., Nielsen S.F., Fardo D.W., Farotti L., Fenoglio C., Fernández-Fuertes M., Ferrari R., Ferreira C.B., Ferri E., Fin B., Fischer P., Fladby T., Fließbach K., Fongang B., Fornage M., Fortea J., Foroud T.M., Fostinelli S., Fox N.C., Franco-Macías E., Bullido M.J., Frank-García A., Froelich L., Fulton-Howard B., Galimberti D., García-Alberca J.M., García-González P., Garcia-Madrona S., Garcia-Ribas G., Ghidoni R., Giegling I., Giorgio G., Goate A.M., Goldhardt O., Gomez-Fonseca D., González-Pérez A., Graff C., Grande G., Green E., Grimmer T., Grünblatt E., Grunin M., Gudnason V., Guetta-Baranes T., Haapasalo A., Hadjigeorgiou G., Haines J.L., Hamilton-Nelson K.L., Hampel H., Hanon O., Hardy J., Hartmann A.M., Hausner L., Harwood J., Heilmann-Heimbach S., Helisalmi S., Heneka M.T., Hernández I., Herrmann M.J., Hoffmann P., Holmes C., Holstege H., Vilas R.H., Hulsman M., Humphrey J., Biessels G.J., Jian X., Johansson C., Jun G.R., Kastumata Y., Kauwe J., Kehoe P.G., Kilander L., Ståhlbom A.K., Kivipelto M., Koivisto A., Kornhuber J., Kosmidis M.H., Kukull W.A., Kuksa P.P., Kunkle B.W., Kuzma A.B., Lage C., Laukka E.J., Launer L., Lauria A., Lee C.-Y., Lehtisalo J., Lerch O., Lleó A., Longstreth W., Jr, Lopez O., de Munain A.L., Love S., Löwemark M., Luckcuck L., Lunetta K.L., Ma Y., Macías J., MacLeod C.A., Maier W., Mangialasche F., Spallazzi M., Marquié M., Marshall R., Martin E.R., Montes A.M., Rodríguez C.M., Masullo C., Mayeux R., Mead S., Mecocci P., Medina M., Meggy A., Mehrabian S., Mendoza S., Menéndez-González M., Mir P., Moebus S., Mol M., Molina-Porcel L., Montrreal L., Morelli L., Moreno F., Morgan K., Mosley T., Nöthen M.M., Muchnik C., Mukherjee S., Nacmias B., Ngandu T., Nicolas G., Nordestgaard B.G., Olaso R., Orellana A., Orsini M., Ortega G., Padovani A., Paolo C., Papenberg G., Parnetti L., Pasquier F., Pastor P., Peloso G., Pérez-Cordón A., Pérez-Tur J., Pericard P., Peters O., Pijnenburg Y.A.L., Pineda J.A., Piñol-Ripoll G., Pisanu C., Polak T., Popp J., Posthuma D., Priller J., Puerta R., Quenez O., Quintela I., Thomassen J.Q., Rábano A., Rainero I., Rajabli F., Ramakers I., Real L.M., Reinders M.J.T., Reitz C., Reyes-Dumeyer D., Ridge P., Riedel-Heller S., Riederer P., Roberto N., Rodriguez-Rodriguez E., Rongve A., Allende I.R., Rosende-Roca M., Royo J.L., Rubino E., Rujescu D., Sáez M.E., Sakka P., Saltvedt I., Sanabria Á., Sánchez-Arjona M.B., Sanchez-Garcia F., Juan P.S., Sánchez-Valle R., Sando S.B., Sarnowski C., Satizabal C.L., Scamosci M., Scarmeas N., Scarpini E., Scheltens P., Scherbaum N., Scherer M., Schmid M., Schneider A., Schott J.M., Selbæk G., Seripa D., Serrano M., Sha J., Shadrin A.A., Skrobot O., Slifer S., Snijders G.J.L., Soininen H., Solfrizzi V., Solomon A., Song Y., Sorbi S., Sotolongo-Grau O., Spalletta G., Spottke A., Squassina A., Stordal E., Tartan J.P., Tárraga L., Tesí N., Thalamuthu A., Thomas T., Tosto G., Traykov L., Tremolizzo L., Tybjærg-Hansen A., Uitterlinden A., Ullgren A., Ulstein I., Valero S., Valladares O., Broeckhoven C.V., Vance J., Vardarajan B.N., van der Lugt A., Dongen J.V., van Rooij J., van Swieten J., Vandenberghe R., Verhey F., Vidal J.-S., Vogelgsang J., Vyhnalek M., Wagner M., Wallon D., Wang L.-S., Wang R., Weinhold L., Wiltfang J., Windle G., Woods B., Yannakoulia M., Zare H., Zhao Y., Zhang X., Zhu C., Zulaica M., Laczo J., Matoska V., Serpente M., Assogna F., Piras F., Piras F., Ciullo V., Shofany J., Ferrarese C., Andreoni S., Sala G., Zoia C.P., Zompo M.D., Benussi A., Bastiani P., Takalo M., Natunen T., Laatikainen T., Tuomilehto J., Antikainen R., Strandberg T., Lindström J., Peltonen M., Abraham R., Al-Chalabi A., Bass N.J., Brayne C., Brown K.S., Collinge J., Craig D., Deloukas P., Fox N., Gerrish A., Gill M., Gwilliam R., Harold D., Hollingworth P., Johnston J.A., Jones L., Lawlor B., Livingston G., Lovestone S., Lupton M., Lynch A., Mann D., McGuinness B., McQuillin A., O’Donovan M.C., Owen M.J., Passmore P., Powell J.F., Proitsi P., Rossor M., Shaw C.E., Smith A.D., Gurling H., Todd S., Mummery C., Ryan N., Lacidogna G., Adarmes-Gómez A., Mauleón A., Pancho A., Gailhajenet A., Lafuente A., Macias-García D., Martín E., Pelejà E., Carrillo F., Merlín I.S., Garrote-Espina L., Vargas L., Carrion-Claro M., Marín M., Labrador M., Buendia M., Alonso M.D., Guitart M., Moreno M., Ibarria M., Periñán M., Aguilera N., Gómez-Garre P., Cañabate P., Escuela R., Pineda-Sánchez R., Vigo-Ortega R., Jesús S., Preckler S., Rodrigo-Herrero S., Diego S., Vacca A., Roveta F., Salvadori N., Chipi E., Boecker H., Laske C., Perneczky R., Anastasiou C., Janowitz D., Malik R., Anastasiou A., Parveen K., Lage C., López-García S., Antonell A., Mihova K.Y., Belezhanska D., Weber H., Kochen S., Solis P., Medel N., Lisso J., Sevillano Z., Politis D.G., Cores V., Cuesta C., Ortiz C., Bacha J.I., Rios M., Saenz A., Abalos M.S., Kohler E., Palacio D.L., Etchepareborda I., Kohler M., Novack G., Prestia F.A., Galeano P., Castaño E.M., Germani S., Toso C.R., Rojo M., Ingino C., Mangone C., Rubinsztein D.C., Teipel S., Fievet N., Deramerourt V., Forsell C., Thonberg H., Bjerke M., Roeck E.D., Martínez-Larrad M.T., Olivar N., Aguilera N., Cano A., Cañabate P., Macias J., Maroñas O., Nuñez-Llaves R., Olivé C., Pelejá E., Adarmes-Gómez A.D., Alonso M.D., Amer-Ferrer G., Antequera M., Burguera J.A., Carrillo F., Carrión-Claro M., Casajeros M.J., Martinez de Pancorbo M., Escuela R., Garrote-Espina L., Gómez-Garre P., Hevilla S., 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EADI, GERAD, Demgene, FinnGen, ADGC, CHARGE

Datum

2022

Language

DOI

10.1038/s41588-022-01024-z

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Zusammenfassung

Characterization of the genetic landscape of Alzheimer’s disease (AD) and related dementias (ADD) provides a unique opportunity for a better understanding of the associated pathophysiological processes. We performed a two-stage genome-wide association study totaling 111,326 clinically diagnosed/‘proxy’ AD cases and 677,663 controls. We found 75 risk loci, of which 42 were new at the time of analysis. Pathway enrichment analyses confirmed the involvement of amyloid/tau pathways and highlighted microglia implication. Gene prioritization in the new loci identified 31 genes that were suggestive of new genetically associated processes, including the tumor necrosis factor alpha pathway through the linear ubiquitin chain assembly complex. We also built a new genetic risk score associated with the risk of future AD/dementia or progression from mild cognitive impairment to AD/dementia. The improvement in prediction led to a 1.6- to 1.9-fold increase in AD risk from the lowest to the highest decile, in addition to effects of age and the APOE ε4 allele. © 2022, The Author(s).

URI

http://hdl.handle.net/11615/71516

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García-Alberca J.M., Garcia Madrona S., Garcia-Ribas G., Gómez-Garre P., Hernández I., Hevilla S., Jesús S., Labrador Espinosa M.A., Lage C., Legaz A., Lleó A., Lopez de Munain A., López-García S., Macias-García D., Manzanares S., Marín M., Marín-Muñoz J., Marín T., Marquié M., Martín Montes A., Martínez B., Martínez C., Martínez V., Martínez-Lage Álvarez P., Medina M., Mendioroz Iriarte M., Mir P., Molinuevo J.L., Pastor P., Pérez-Tur J., Periñán-Tocino T., Pineda-Sanchez R., Piñol-Ripoll G., Rábano A., Real de Asúa D., Rodrigo S., Rodríguez-Rodríguez E., Royo J.L., Ruiz A., Sanchez del Valle Díaz R., Sánchez-Juan P., Sastre I., Valero S., Vicente M.P., Vigo-Ortega R., Vivancos L., Macleod C., McCracken C., Brayne C., Bresner C., Grozeva D., Bellou E., Sommerville E.W., Matthews F., Leonenko G., Menzies G., Windle G., Harwood J., Phillips J., Bennett K., Luckuck L., Clare L., Woods R., Saad S., Burholt V., Jansen I.E., Rongve A., Kehoe P.G., Garcia-Ribas G., Sánchez-Juan P., Pastor 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Genetic discoveries of Alzheimer’s disease are the drivers of our understanding, and together with polygenetic risk stratification can contribute towards planning of feasible and efficient preventive and curative clinical ...
Genetic sharing with cardiovascular disease risk factors and diabetes reveals novel bone mineral density loci

Reppe S., Wang Y., Thompson W.K., McEvoy L.K., Schork A.J., Zuber V., LeBlanc M., Bettella F., Mills I.G., Desikan R.S., Djurovic S., Gautvik K.M., Dale A.M., Andreassen O.A., Estrada K., Styrkarsdottir U., Evangelou E., Hsu Y.-H., Duncan E.L., Ntzani E.E., Oei L., Albagha O.M.E., Amin N., Kemp J.P., Koller D.L., Li G., Liu C.-T., Minster R.L., Moayyeri A., Vandenput L., Willner D., Xiao S.-M., Yerges-Armstrong L.M., Zheng H.-F., Alonso N., Eriksson J., Kammerer C.M., Kaptoge S.K., Leo P.J., Thorleifsson G., Wilson S.G., Wilson J.F., Aalto V., Alen M., Aragaki A.K., Aspelund T., Center J.R., Dailiana Z., Duggan D.J., Garcia M., Garcia-Giralt N., Giroux S., Hallmans G., Hocking L.J., Husted L.B., Jameson K.A., Khusainova R., Kim G.S., Kooperberg C., Koromila T., Kruk M., Laaksonen M., Lacroix A.Z., Lee S.H., Leung P.C., Lewis J.R., Masi L., Mencej-Bedrac S., Nguyen T.V., Nogues X., Patel M.S., Prezelj J., Rose L.M., Scollen S., Siggeirsdottir K., Smith A.V., Svensson O., Trompet S., Trummer O., Van Schoor N.M., Woo J., Zhu K., Balcells S., Brandi M.L., Buckley B.M., Cheng S., Christiansen C., Cooper C., Dedoussis G., Ford I., Frost M., Goltzman D., González-Macías J., Kähönen M., Karlsson M., Khusnutdinova E., Koh J.-M., Kollia P., Langdahl B.L., Leslie W.D., Lips P., Ljunggren Ö., Lorenc R.S., Marc J., Mellström D., Obermayer-Pietsch B., Olmos J.M., Pettersson-Kymmer U., Reid D.M., Riancho J.A., Ridker P.M., Rousseau F., Slagboom P.E., Tang N.L.S., Urreizti R., Van Hul W., Viikari J., Zarrabeitia M.T., Aulchenko Y.S., Castano-Betancourt M., Grundberg E., Herrera L., Ingvarsson T., Johannsdottir H., Kwan T., Li R., Luben R., Medina-Gómez C., Palsson S.Th., Rotter J.I., Sigurdsson G., Van Meurs J.B.J., Verlaan D., Williams F.M.K., Wood A.R., Zhou Y., Pastinen T., Raychaudhuri S., Cauley J.A., Chasman D.I., Clark G.R., Cummings S.R., Danoy P., Dennison E.M., Eastell R., Eisman J.A., Gudnason V., Hofman A., Jackson R.D., Jones G., Jukema J.W., Khaw K.-T., Lehtimäki T., Liu Y., Lorentzon M., McCloskey E., Mitchell B.D., Nandakumar K., Nicholson G.C., Oostra B.A., Peacock M., Pols H.A.P., Prince R.L., Raitakari O., Reid I.R., Robbins J., Sambrook P.N., Sham P.C., Shuldiner A.R., Tylavsky F.A., Van Duijn C.M., Wareham N.J., Cupples L.A., Econs M.J., Evans D.M., Harris T.B., Kung A.W.C., Psaty B.M., Reeve J., Spector T.D., Streeten E.A., Zillikens M.C., Thorsteinsdottir U., Ohlsson C., Karasik D., Richards J.B., Brown M.A., Stefansson K., Uitterlinden A.G., Ralston S.H., Ioannidis J.P.A., Kiel D.P., Rivadeneira F., GEFOS Consortium (2015)

Bone Mineral Density (BMD) is a highly heritable trait, but genome-wide association studies have identified few genetic risk factors. Epidemiological studies suggest associations between BMD and several traits and diseases, ...
Genome-wide meta-analysis identifies 56 bone mineral density loci and reveals 14 loci associated with risk of fracture

Estrada, K.; Styrkarsdottir, U.; Evangelou, E.; Hsu, Y. H.; Duncan, E. L.; Ntzani, E. E.; Oei, L.; Albagha, O. M. E.; Amin, N.; Kemp, J. P.; Koller, D. L.; Li, G.; Liu, C. T.; Minster, R. L.; Moayyeri, A.; Vandenput, L.; Willner, D.; Xiao, S. M.; Yerges-Armstrong, L. M.; Zheng, H. F.; Alonso, N.; Eriksson, J.; Kammerer, C. M.; Kaptoge, S. K.; Leo, P. J.; Thorleifsson, G.; Wilson, S. G.; Wilson, J. F.; Aalto, V.; Alen, M.; Aragaki, A. K.; Aspelund, T.; Center, J. R.; Dailiana, Z.; Duggan, D. J.; Garcia, M.; Garcia-Giralt, N.; Giroux, S.; Hallmans, G.; Hocking, L. J.; Husted, L. B.; Jameson, K. A.; Khusainova, R.; Kim, G. S.; Kooperberg, C.; Koromila, T.; Kruk, M.; Laaksonen, M.; Lacroix, A. Z.; Lee, S. H.; Leung, P. C.; Lewis, J. R.; Masi, L.; Mencej-Bedrac, S.; Nguyen, T. V.; Nogues, X.; Patel, M. S.; Prezelj, J.; Rose, L. M.; Scollen, S.; Siggeirsdottir, K.; Smith, A. V.; Svensson, O.; Trompet, S.; Trummer, O.; van Schoor, N. M.; Woo, J.; Zhu, K.; Balcells, S.; Brandi, M. L.; Buckley, B. M.; Cheng, S. L.; Christiansen, C.; Cooper, C.; Dedoussis, G.; Ford, I.; Frost, M.; Goltzman, D.; Gonzalez-Macias, J.; Kahonen, M.; Karlsson, M.; Khusnutdinova, E.; Koh, J. M.; Kollia, P.; Langdahl, B. L.; Leslie, W. D.; Lips, P.; Ljunggren, O.; Lorenc, R. S.; Marc, J.; Mellstrom, D.; Obermayer-Pietsch, B.; Olmos, J. M.; Pettersson-Kymmer, U.; Reid, D. M.; Riancho, J. A.; Ridker, P. M.; Rousseau, F.; Slagboom, P. E.; Tang, N. L. S.; Urreizti, R.; Van Hul, W.; Viikari, J.; Zarrabeitia, M. T.; Aulchenko, Y. S.; Castano-Betancourt, M.; Grundberg, E.; Herrera, L.; Ingvarsson, T.; Johannsdottir, H.; Kwan, T.; Li, R.; Luben, R.; Medina-Gomez, C.; Palsson, S. T.; Reppe, S.; Rotter, J. I.; Sigurdsson, G.; van Meurs, J. B. J.; Verlaan, D.; Williams, F. M. K.; Wood, A. R.; Zhou, Y. H.; Gautvik, K. M.; Pastinen, T.; Raychaudhuri, S.; Cauley, J. A.; Chasman, D. I.; Clark, G. R.; Cummings, S. R.; Danoy, P.; Dennison, E. M.; Eastell, R.; Eisman, J. A.; Gudnason, V.; Hofman, A.; Jackson, R. D.; Jones, G.; Jukema, J. W.; Khaw, K. T.; Lehtimaki, T.; Liu, Y. M.; Lorentzon, M.; McCloskey, E.; Mitchell, B. D.; Nandakumar, K.; Nicholson, G. C.; Oostra, B. A.; Peacock, M.; Pols, H. A. P.; Prince, R. L.; Raitakari, O.; Reid, I. R.; Robbins, J.; Sambrook, P. N.; Sham, P. C.; Shuldiner, A. R.; Tylavsky, F. A.; van Duijn, C. M.; Wareham, N. J.; Cupples, L. A.; Econs, M. J.; Evans, D. M.; Harris, T. B.; Kung, A. W. C.; Psaty, B. M.; Reeve, J.; Spector, T. D.; Streeten, E. A.; Zillikens, M. C.; Thorsteinsdottir, U.; Ohlsson, C.; Karasik, D.; Richards, J. B.; Brown, M. A.; Stefansson, K.; Uitterlinden, A. G.; Ralston, S. H.; Ioannidis, J. P. A.; Kiel, D. P.; Rivadeneira, F. (2012)

Bone mineral density (BMD) is the most widely used predictor of fracture risk. We performed the largest meta-analysis to date on lumbar spine and femoral neck BMD, including 17 genome-wide association studies and 32,961 ...