Logo
    • English
    • Ελληνικά
    • Deutsch
    • français
    • italiano
    • español
  • Ελληνικά 
    • English
    • Ελληνικά
    • Deutsch
    • français
    • italiano
    • español
  • Σύνδεση
Προβολή τεκμηρίου 
  •   Ιδρυματικό Αποθετήριο Πανεπιστημίου Θεσσαλίας
  • Επιστημονικές Δημοσιεύσεις Μελών ΠΘ (ΕΔΠΘ)
  • Δημοσιεύσεις σε περιοδικά, συνέδρια, κεφάλαια βιβλίων κλπ.
  • Προβολή τεκμηρίου
  •   Ιδρυματικό Αποθετήριο Πανεπιστημίου Θεσσαλίας
  • Επιστημονικές Δημοσιεύσεις Μελών ΠΘ (ΕΔΠΘ)
  • Δημοσιεύσεις σε περιοδικά, συνέδρια, κεφάλαια βιβλίων κλπ.
  • Προβολή τεκμηρίου
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.
Ιδρυματικό Αποθετήριο Πανεπιστημίου Θεσσαλίας
Όλο το DSpace
  • Κοινότητες & Συλλογές
  • Ανά ημερομηνία δημοσίευσης
  • Συγγραφείς
  • Τίτλοι
  • Λέξεις κλειδιά

Extending the clinical phenotype associated with biallelic NTHL1 germline mutations

Thumbnail
Συγγραφέας
Fostira F., Kontopodis E., Apostolou P., Fragkaki M., Androulakis N., Yannoukakos D., Konstantopoulou I., Saloustros E.
Ημερομηνία
2018
Γλώσσα
en
DOI
10.1111/cge.13444
Λέξη-κλειδί
deoxyribonuclease (pyrimidine dimer)
NTHL1 protein, human
allele
biopsy
colon polyposis
colonoscope
female
genetic association study
genetic predisposition
genetics
germline mutation
human
intestine mucosa
male
nuclear magnetic resonance imaging
pathology
pedigree
phenotype
Adenomatous Polyposis Coli
Alleles
Biopsy
Colonoscopes
Deoxyribonuclease (Pyrimidine Dimer)
Female
Genetic Association Studies
Genetic Predisposition to Disease
Germ-Line Mutation
Humans
Intestinal Mucosa
Magnetic Resonance Imaging
Male
Pedigree
Phenotype
Blackwell Publishing Ltd
Εμφάνιση Μεταδεδομένων
Επιτομή
[No abstract available]
URI
http://hdl.handle.net/11615/71663
Collections
  • Δημοσιεύσεις σε περιοδικά, συνέδρια, κεφάλαια βιβλίων κλπ. [19674]

Related items

Showing items related by title, author, creator and subject.

  • Thumbnail

    Evaluation of the interaction between LRRK2 and PARK16 loci in determining risk of Parkinson's disease: analysis of a large multicenter study 

    Wang L., Heckman M.G., Aasly J.O., Annesi G., Bozi M., Chung S.J., Clarke C., Crosiers D., Eckstein G., Garraux G., Hadjigeorgiou G.M., Hattori N., Jeon B., Kim Y.J., Kubo M., Lesage S., Lin J.J., Lynch T., Lichtner P., Mellick G.D., Mok V., Morrison K.E., Quattrone A., Satake W., Silburn P.A., Stefanis L., Stockton J.D., Tan E.K., Toda T., Brice A., Van Broeckhoven C., Uitti R.J., Wirdefeldt K., Wszolek Z., Xiromerisiou G., Maraganore D.M., Gasser T., Krüger R., Farrer M.J., Ross O.A., Sharma M. (2017)
    A recent study MacLeod et al. has shown that an interaction between variants at the LRRK2 and PARK16 loci influences risk of development of Parkinson's disease (PD). Our study examines the proposed interaction between LRRK2 ...
  • Thumbnail

    Deciphering osteoarthritis genetics across 826,690 individuals from 9 populations 

    Boer C.G., Hatzikotoulas K., Southam L., Stefánsdóttir L., Zhang Y., Coutinho de Almeida R., Wu T.T., Zheng J., Hartley A., Teder-Laving M., Skogholt A.H., Terao C., Zengini E., Alexiadis G., Barysenka A., Bjornsdottir G., Gabrielsen M.E., Gilly A., Ingvarsson T., Johnsen M.B., Jonsson H., Kloppenburg M., Luetge A., Lund S.H., Mägi R., Mangino M., Nelissen R.R.G.H.H., Shivakumar M., Steinberg J., Takuwa H., Thomas L.F., Tuerlings M., Loughlin J., Arden N., Birrell F., Carr A., Deloukas P., Doherty M., McCaskie A.W., Ollier W.E.R., Rai A., Ralston S.H., Spector T.D., Wallis G.A., Martinsen A.E., Willer C., Fors E.A., Mundal I., Hagen K., Nilsen K.B., Lie M.U., Børte S., Brumpton B., Nielsen J.B., Fritsche L.G., Zhou W., Heuch I., Storheim K., Tyrpenou E., Koukakis A., Chytas D., Evangelopoulos D.S., Efstathios C., Pneumaticos S., Nikolaou V.S., Malizos K., Anastasopoulou L., Abecasis G., Baras A., Cantor M., Coppola G., Deubler A., Economides A., Lotta L.A., Overton J.D., Reid J.G., Shuldiner A., Karalis K., Siminovitch K., Beechert C., Forsythe C., Fuller E.D., Gu Z., Lattari M., Lopez A., Schleicher T.D., Padilla M.S., Widom L., Wolf S.E., Pradhan M., Manoochehri K., Bai X., Balasubramanian S., Boutkov B., Eom G., Habegger L., Hawes A., Krasheninina O., Lanche R., Mansfield A.J., Maxwell E.K., Nafde M., O'Keeffe S., Orelus M., Panea R., Polanco T., Rasool A., Salerno W., Staples J.C., Li D., Sharma D., Banerjee I., Bovijn J., Locke A., Verweij N., Haas M., Hindy G., De T., Akbari P., Sosina O., Ferreira M.A.R., Jones M.B., Mighty J., LeBlanc M.G., Mitnaul L.J., Babis G.C., Cheung J.P.Y., Kang J.H., Kraft P., Lietman S.A., Samartzis D., Slagboom P.E., Stefansson K., Thorsteinsdottir U., Tobias J.H., Uitterlinden A.G., Winsvold B., Zwart J.-A., Davey Smith G., Sham P.C., Thorleifsson G., Gaunt T.R., Morris A.P., Valdes A.M., Tsezou A., Cheah K.S.E., Ikegawa S., Hveem K., Esko T., Wilkinson J.M., Meulenbelt I., Lee M.T.M., van Meurs J.B.J., Styrkársdóttir U., Zeggini E., arcOGEN Consortium, HUNT All-In Pain, ARGO Consortium, Regeneron Genetics Center (2021)
    Osteoarthritis affects over 300 million people worldwide. Here, we conduct a genome-wide association study meta-analysis across 826,690 individuals (177,517 with osteoarthritis) and identify 100 independently associated ...
  • Thumbnail

    International Consensus on the Use of Genetics in the Management of Hereditary Angioedema 

    Germenis A.E., Margaglione M., Pesquero J.B., Farkas H., Cichon S., Csuka D., Lera A.L., Rijavec M., Jolles S., Szilagyi A., Trascasa M.L., Veronez C.L., Drouet C., Zamanakou M., Andrejevic S., Aygören-Pürsün E., Bara N.-A., Bernstein J., Bork K., Bouillet L., Bova M., Boysen H.H., Bygum A., Caballero T., Castaldo A., Christiansen S., Cicardi M., Fabiani J., Katelaris C., Dewald G., Gökmen N.M., Gonzalez-Quevedo M.T., Gooi J., Grivcheva-Panovska V., Grumach A., Hakl R., Hardy G., Jesenak M., Kaplan A., Kirschfink M., Köhalmi K.V., Leibovich I., Longhurst H.J., Lumry W., Magerl M., Saguer I.M., Nagy I.B., Nieto S., Nordenfelt P., Porębski G., Psarros F., Reshef A., Riedl M.A., Sheikh F., Peter S., Speletas M., Staevska M., Stobiecki M., Triggiani M., Veszeli N., Waserman S., Weber C., Wuillemin W., Zuraw B. (2020)
    Hereditary angioedema (HAE) is becoming much more genetically complex than was initially considered. Thus, the role of HAE genetics is expanding beyond research laboratories, and the genotyping of subjects suffering from ...
Η δικτυακή πύλη της Ευρωπαϊκής Ένωσης
Ψηφιακή Ελλάδα
ΕΣΠΑ 2007-2013
Με τη συγχρηματοδότηση της Ελλάδας και της Ευρωπαϊκής Ένωσης
htmlmap 

 

Πλοήγηση

Όλο το DSpaceΚοινότητες & ΣυλλογέςΑνά ημερομηνία δημοσίευσηςΣυγγραφείςΤίτλοιΛέξεις κλειδιάΑυτή η συλλογήΑνά ημερομηνία δημοσίευσηςΣυγγραφείςΤίτλοιΛέξεις κλειδιά

Ο λογαριασμός μου

ΣύνδεσηΕγγραφή (MyDSpace)
Πληροφορίες-Επικοινωνία
ΑπόθεσηΣχετικά μεΒοήθειαΕπικοινωνήστε μαζί μας
Επιλογή ΓλώσσαςΌλο το DSpace
EnglishΕλληνικά
Η δικτυακή πύλη της Ευρωπαϊκής Ένωσης
Ψηφιακή Ελλάδα
ΕΣΠΑ 2007-2013
Με τη συγχρηματοδότηση της Ελλάδας και της Ευρωπαϊκής Ένωσης
htmlmap