Show simple item record

dc.contributor.advisorΔέλτας, Κωνσταντίνοςel
dc.contributor.advisorΣταθόπουλος, Κωνσταντίνοςel
dc.creatorΣτεφάνου, Χαράλαμποςel
dc.date.accessioned2015-01-05T21:44:14Z
dc.date.available2015-01-05T21:44:14Z
dc.date.issued2008
dc.identifier.other6176
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11615/1324en
dc.description.abstractΗ αυτοσωμική επικρατούσα πολυκυστική νόσος των νεφρών (ADPK.D), αποτελεί μια από τις κύριες αιτίες που οδηγούν σε χρόνια νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου και μια από τις συχνότερες ασθένειες που επηρεάζουν τον σύγχρονο καυκάσιο πληθυσμό. Πρόσφατες μελέτες έχουν οδηγήσει στη μερική κατανόηση των μηχανισμών όπου εμπλέκονται στην ανάπτυξη της ασθένειας αυτής και κατ επέκταση στην εισήγηση νέων μεθόδων θεραπείας. Η ηλικία κατά την οποία επέρχεται η νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου καθώς η σοβαρότητα των συμπτωμάτων, παρουσιάζουν ένα μεγάλο εύρος ανάλογα με το πια γονίδια επηρεάζονται. ʼτομα με αυτοσωμική επικρατούσα πολυκυστική νόσο των νεφρών, συχνά δεν παρουσιάζουν τα συμπτώματα και η ασθένεια δε μπορεί να διαγνωστεί με συνήθεις μεθόδους ανάλυσης στα αρχικά στάδια. Σκοπός της συγκεκριμένης διπλωματικής εργασίας, ήταν η μοριακή διερεύνηση, μελών μιας οικογένειας από την Κέρκυρα, μέσα στην οποία εντοπίσθηκαν άτομα με πολυκυστική νόσο των νεφρών. Δείγματα λήφθηκαν από τη μητέρα της οικογένειας καθώς και τις 5 κόρες. Σημαντικό να αναφερθεί, πως ο πατέρας της οικογένειας απεβίωσε λόγω της ADPKD. Με τη χρήση fragment ανάλυσης μικροδορυφορικών δεικτών οι οποίοι βρίσκονταν εκατέρωθεν των γονιδίων PKD1 και PKD2, τα οποία σχετίζονται άμεσα με τη συγκεκριμένη ασθένεια, κατορθώσαμε να δημιουργήσουμε τον απλότυπο του κάθε ατόμου ξεχωριστά, και να διαγνώσουμε πως οι τρεις ασθενείς από τα έξι εξεταζόμενα άτομα, πάσχουν από πολυκυστική νόσο των νεφρών τύπου II με την εμπλοκή του γονιδίου PKD2. Ακολούθως προχωρήσαμε σε ανάλυση της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας του γονιδίου PKD2, ψάχνοντας να βρούμε τη συγκεκριμένη μετάλλαξη όπου φέρουν τα άτομα της οικογένειας αυτής.el
dc.language.isoel_GRen
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internationalen
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/en
dc.subject.otherΓΟΝΙΔΙΑ -- ΑΝΑΛΥΣΗel
dc.subject.otherΝΕΦΡΑ -- ΚΥΣΤΕΙΣel
dc.subject.otherΝΕΦΡΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑel
dc.titleΜοριακή διερεύνηση οικογένειας με αυτοσωμική επικρατούσα πολυκυστική νόσο των νεφρώνel
dc.typebachelorThesisen
heal.recordProviderΠανεπιστήμιο Θεσσαλίας - Βιβλιοθήκη και Κέντρο Πληροφόρησηςel
heal.academicPublisherΠανεπιστήμιο Θεσσαλίας. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Βιοχημείας και Βιοτεχνολογίας.el
heal.academicPublisherIDuthen
heal.fullTextAvailabilitytrueen
dc.rights.accessRightsfreeen


Files in this item

Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International
Except where otherwise noted, this item's license is described as Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International