Μοριακή διερεύνηση οικογένειας με αυτοσωμική επικρατούσα πολυκυστική νόσο των νεφρών

Abstract

Η αυτοσωμική επικρατούσα πολυκυστική νόσος των νεφρών (ADPK.D), αποτελεί μια από τις κύριες αιτίες που οδηγούν σε χρόνια νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου και μια από τις συχνότερες ασθένειες που επηρεάζουν τον σύγχρονο καυκάσιο πληθυσμό. Πρόσφατες μελέτες έχουν οδηγήσει στη μερική κατανόηση των μηχανισμών όπου εμπλέκονται στην ανάπτυξη της ασθένειας αυτής και κατ επέκταση στην εισήγηση νέων μεθόδων θεραπείας. Η ηλικία κατά την οποία επέρχεται η νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου καθώς η σοβαρότητα των συμπτωμάτων, παρουσιάζουν ένα μεγάλο εύρος ανάλογα με το πια γονίδια επηρεάζονται. ʼτομα με αυτοσωμική επικρατούσα πολυκυστική νόσο των νεφρών, συχνά δεν παρουσιάζουν τα συμπτώματα και η ασθένεια δε μπορεί να διαγνωστεί με συνήθεις μεθόδους ανάλυσης στα αρχικά στάδια. Σκοπός της συγκεκριμένης διπλωματικής εργασίας, ήταν η μοριακή διερεύνηση, μελών μιας οικογένειας από την Κέρκυρα, μέσα στην οποία εντοπίσθηκαν άτομα με πολυκυστική νόσο των νεφρών. Δείγματα λήφθηκαν από τη μητέρα της οικογένειας καθώς και τις 5 κόρες. Σημαντικό να αναφερθεί, πως ο πατέρας της οικογένειας απεβίωσε λόγω της ADPKD. Με τη χρήση fragment ανάλυσης μικροδορυφορικών δεικτών οι οποίοι βρίσκονταν εκατέρωθεν των γονιδίων PKD1 και PKD2, τα οποία σχετίζονται άμεσα με τη συγκεκριμένη ασθένεια, κατορθώσαμε να δημιουργήσουμε τον απλότυπο του κάθε ατόμου ξεχωριστά, και να διαγνώσουμε πως οι τρεις ασθενείς από τα έξι εξεταζόμενα άτομα, πάσχουν από πολυκυστική νόσο των νεφρών τύπου II με την εμπλοκή του γονιδίου PKD2. Ακολούθως προχωρήσαμε σε ανάλυση της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας του γονιδίου PKD2, ψάχνοντας να βρούμε τη συγκεκριμένη μετάλλαξη όπου φέρουν τα άτομα της οικογένειας αυτής.