Logo
    • English
    • Ελληνικά
    • Deutsch
    • français
    • italiano
    • español
  • Ελληνικά 
    • English
    • Ελληνικά
    • Deutsch
    • français
    • italiano
    • español
  • Σύνδεση
Προβολή τεκμηρίου 
  •   Ιδρυματικό Αποθετήριο Πανεπιστημίου Θεσσαλίας
  • Επιστημονικές Δημοσιεύσεις Μελών ΠΘ (ΕΔΠΘ)
  • Δημοσιεύσεις σε περιοδικά, συνέδρια, κεφάλαια βιβλίων κλπ.
  • Προβολή τεκμηρίου
  •   Ιδρυματικό Αποθετήριο Πανεπιστημίου Θεσσαλίας
  • Επιστημονικές Δημοσιεύσεις Μελών ΠΘ (ΕΔΠΘ)
  • Δημοσιεύσεις σε περιοδικά, συνέδρια, κεφάλαια βιβλίων κλπ.
  • Προβολή τεκμηρίου
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.
Ιδρυματικό Αποθετήριο Πανεπιστημίου Θεσσαλίας
Όλο το DSpace
  • Κοινότητες & Συλλογές
  • Ανά ημερομηνία δημοσίευσης
  • Συγγραφείς
  • Τίτλοι
  • Λέξεις κλειδιά

Deep Intronic SERPING1 Gene Variants: Ending One Odyssey and Starting Another?

Thumbnail
Συγγραφέας
Germenis A.E., Vatsiou S., Csuka D., Zamanakou M., Farkas H.
Ημερομηνία
2021
Γλώσσα
en
DOI
10.1007/s10875-020-00887-3
Λέξη-κλειδί
complement component C1s inhibitor
complement component C1s inhibitor
SERPING1 protein, human
adult
angioneurotic edema
antisense therapy
case report
child
clinical article
complement component C1s inhibitor deficiency
complement deficiency
exon
female
first-degree relative
gene
genetic screening
genetic variability
genotype
high throughput sequencing
human
intron
larynx edema
Letter
male
missense mutation
pathogenicity
preschool child
priority journal
real time polymerase chain reaction
sequence analysis
SERPING1 gene
whole exome sequencing
young adult
allele
angioneurotic edema
genetic association study
genetic predisposition
genetics
mutation
pedigree
Adult
Alleles
Angioedemas, Hereditary
Complement C1 Inhibitor Protein
Female
Genetic Association Studies
Genetic Predisposition to Disease
Genotype
High-Throughput Nucleotide Sequencing
Humans
Introns
Male
Mutation
Pedigree
Springer
Εμφάνιση Μεταδεδομένων
Επιτομή
[No abstract available]
URI
http://hdl.handle.net/11615/72220
Collections
  • Δημοσιεύσεις σε περιοδικά, συνέδρια, κεφάλαια βιβλίων κλπ. [19735]

Related items

Showing items related by title, author, creator and subject.

  • Thumbnail

    International Consensus on the Use of Genetics in the Management of Hereditary Angioedema 

    Germenis A.E., Margaglione M., Pesquero J.B., Farkas H., Cichon S., Csuka D., Lera A.L., Rijavec M., Jolles S., Szilagyi A., Trascasa M.L., Veronez C.L., Drouet C., Zamanakou M., Andrejevic S., Aygören-Pürsün E., Bara N.-A., Bernstein J., Bork K., Bouillet L., Bova M., Boysen H.H., Bygum A., Caballero T., Castaldo A., Christiansen S., Cicardi M., Fabiani J., Katelaris C., Dewald G., Gökmen N.M., Gonzalez-Quevedo M.T., Gooi J., Grivcheva-Panovska V., Grumach A., Hakl R., Hardy G., Jesenak M., Kaplan A., Kirschfink M., Köhalmi K.V., Leibovich I., Longhurst H.J., Lumry W., Magerl M., Saguer I.M., Nagy I.B., Nieto S., Nordenfelt P., Porębski G., Psarros F., Reshef A., Riedl M.A., Sheikh F., Peter S., Speletas M., Staevska M., Stobiecki M., Triggiani M., Veszeli N., Waserman S., Weber C., Wuillemin W., Zuraw B. (2020)
    Hereditary angioedema (HAE) is becoming much more genetically complex than was initially considered. Thus, the role of HAE genetics is expanding beyond research laboratories, and the genotyping of subjects suffering from ...
  • Thumbnail

    Ascites in a patient with episodic angio-oedema and eosinophilia: Thinking outside the box 

    Rigopoulou E.I., Ioannou M., Papadamou G., Dalekos G.N. (2017)
    Episodic angio-oedema with eosinophilia (EAE) or Gleich's syndrome is a rare condition characterised by recurrent episodes of oedema and eosinophilia, accompanied by urticaria, fever and weight gain. The presence of ascites ...
  • Thumbnail

    The Global Registry for Hereditary Angioedema due to C1-Inhibitor Deficiency 

    Zanichelli A., Farkas H., Bouillet L., Bara N., Germenis A.E., Psarros F., Varga L., Andrási N., Boccon-Gibod I., Castiglioni Roffia M., Rutkowski M., Cancian M. (2021)
    Hereditary angioedema (HAE) is a rare condition, mostly due to genetic deficiency of complement C1 inhibitor (C1-INH). The rarity of HAE impedes extensive data collection and assessment of the impact of certain factors ...
htmlmap 

 

Πλοήγηση

Όλο το DSpaceΚοινότητες & ΣυλλογέςΑνά ημερομηνία δημοσίευσηςΣυγγραφείςΤίτλοιΛέξεις κλειδιάΑυτή η συλλογήΑνά ημερομηνία δημοσίευσηςΣυγγραφείςΤίτλοιΛέξεις κλειδιά

Ο λογαριασμός μου

ΣύνδεσηΕγγραφή (MyDSpace)
Πληροφορίες-Επικοινωνία
ΑπόθεσηΣχετικά μεΒοήθειαΕπικοινωνήστε μαζί μας
Επιλογή ΓλώσσαςΌλο το DSpace
EnglishΕλληνικά
htmlmap