Show simple item record

dc.contributor.advisorΖίφα, Αιμιλίαel
dc.creatorΚαμινάρη, Αρχοντίαel
dc.date.accessioned2015-01-05T21:44:10Z
dc.date.available2015-01-05T21:44:10Z
dc.date.issued2008
dc.identifier.other6588
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11615/1289en
dc.description.abstractΈνας μεγάλος αριθμός μεταλλάξεων που ανιχνεύθηκαν σε μιτοχονδριακά γονίδια tRNA έχει συνδεθεί τα τελευταία χρόνια με την εμφάνιση εξαιρετικά ετερογενών ασθενειών με ποικίλα κλινικά συμπτώματα στον άνθρωπο. Ο λόγος για τον οποίο συμβαίνει αυτό έγκειται στον κεντρικό ρόλο των μορίων tRNA στη μιτοχονδριακή πρωτεϊνοσύνθεση, όπου εμπλέκονται στη σύνθεση ένζυμων απαραίτητων για τον ενεργειακό μεταβολισμό. Στην πλειοψηφία των μιτοχονδριακών μορίων tRNA έχουν παρατηρηθεί τόσο πολυμορφικές μεταλλάξεις, όσο και μεταλλάξεις οι οποίες έχουν χαρακτηρισθεί ως παθογόνες. Οι πρώτες δεν επηρεάζουν τη δομική ακεραιότητα ή τη λειτουργικότητα των μιτοχονδριακών tRNAs και συνεισφέρουν στη ποικιλομορφία μεταξύ των ανθρώπινων πληθυσμών. Στη παρούσα μελέτη εξετάστηκε η ύπαρξη τέτοιων πολυμορφισμών στα γονίδια tRNALeu(UUR), tRNALys, tRNAHis, tRNASer(AGY) και RNALeu(CUN) σε ελληνικό πληθυσμό φυσιολογικών ατόμων' μελέτη η οποία διεξάγεται για πρώτη φορά στον Ελλαδικό χώρο. Τα συγκεκριμένα γονίδια επιλέχθηκαν διότι συγκεντρώνουν, σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία, αρκετά υψηλό αριθμό ουδέτερων πολυμορφισμών: Τα δύο πρώτα γονίδια συγκεντρώνουν μικρότερο αριθμό ουδέτερων πολυμορφισμών (7 και 9 αντίστοιχα), ενώ τα τρία τελευταία μεγαλύτερο (11, 13 και 11 αντίστοιχα). Ειδικότερα, από δείγματα ολικού αίματος 150 ατόμων, απομονώθηκαν και ενισχύθηκαν με αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR) τα παραπάνω γονίδια καθώς και τμήματα των παρακείμενων γονιδίων τους. Ακολούθως, η ανίχνευση των πολυμορφισμών στα προϊόντα PCR πραγματοποιήθηκε με την τεχνική του πολυμορφισμού διάταξης μονήρους αλυσίδας (SSCP) και η περαιτέρω ταυτοποίηση τους επετεύχθη ύστερα από ταυτοποίηση της DNA αλληλουχίας τους (sequencing). Συνολικά, ανιχνεύθηκαν 16 πολυμορφισμοί στα 150 άτομα: 11 ήδη ταυτοποιημένοι και 5 που παρατηρούνται για πρώτη φορά.el
dc.language.isoel_GRen
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internationalen
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/en
dc.subject.otherΜΙΤΟΧΟΝΔΡΙΑel
dc.subject.otherΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣel
dc.subject.otherΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ ΓΟΝΙΔΙΟΥ -- ΜΕΛΕΤΗel
dc.titleΜελέτη ανίχνευσης πολυμορφισμών σε μιτοχονδριακά tRNA γονίδια σε φυσιολογικό ανθρώπινο ελληνικό πληθυσμόel
dc.typebachelorThesisen
heal.recordProviderΠανεπιστήμιο Θεσσαλίας - Βιβλιοθήκη και Κέντρο Πληροφόρησηςel
heal.academicPublisherΠανεπιστήμιο Θεσσαλίας. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Βιοχημείας και Βιοτεχνολογίας.el
heal.academicPublisherIDuthen
heal.fullTextAvailabilitytrueen
dc.rights.accessRightsfreeen


Files in this item

Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International
Except where otherwise noted, this item's license is described as Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International