Μελέτη του γονιδίου της α1-αντιχυμοτρυψίνης σε ασθενείς με αιμορραγικά αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια
Προβολή/ Άνοιγμα
Συγγραφέας
Αλμπανίδου, Παυλίνα Δ.Όνομα Επιβλέποντος
Χατζηγεωργίου, Γεώργιος
Ημερομηνία
2002Γλώσσα
el
Πρόσβαση
ελεύθερη
Επιτομή
Τα αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια (ΑΕΕ) είναι πολυπαραγονχικά νοσήματα και
στην αιτιοπαθογένεια τους εμπλέκονται τόσο, περιβαλλοντικοί όσο, και γενετικοί
παράγοντες.
Γενετικοί πολυμορφισμοί σε αρκετά ένζυμα έχουν ενοχοποιηθεί σαν προδιαθεσικοί
παράγοντες για ΑΕΕ. Η αι-αντιχυμοτριψίνη (ACT), ανήκει στους αναστολείς της
πρωτεάσης της σερίνης και το γονίδιο της βρίσκεται στο χρωμόσωμα 14. Ο
πολυμορφισμός -15 Ala/Thr έχει μελετηθεί σε διάφορα νευροεκφυλιστικά νοσήματα
και πρόσφατα βρέθηκε ότι η ομοζυγωτία Thr/Thr στη θέση -15 σχετίζεται θετικά με
αιμορραγικά ΑΕΕ.
Είναι γνωστό ότι η συχνότητα γενετικών πολυμορφισμών επηρεάζεται συχνά από το
εθνικό υπόβαθρο των υπό μελέτη πληθυσμών.
Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι να μελετηθεί για πρώτη φορά η γενετική
συσχέτιση του πολυμορφισμού -15Α/Τ του γονιδίου της αι-αντιχυμοτρυψίνης (στη
θέση -15 του πεπτιδίου σήματος) σε Έλληνες ασθενείς με αιμορραγικό ΑΕΕ.
Μελετήθηκαν 43 ασθενείς με αιμορραγικό ΑΕΕ, οι οποίοι εισήχθησαν
διαδοχικά στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Λάρισας, το χρονικό διάστημα από
1/1/2001 έως και 31/3/2002. Χρησιμοποιήθηκε η τεχνική PCR/RFLP για την
ανίχνευση του πολυμορφισμού -15Ala/Thr.
Οι άνδρες υπερτερούσαν των γυναικών (αναλογία περίπου 2:1) με αιμορραγικό
ΑΕΕ. Γνωστοί παράγοντες κινδύνου για ΑΕΕ, όπως είναι η υπέρταση και ο
σακχαρώδης διαβήτης βρέθηκαν, όπως ήταν αναμενόμενο, με αυξημένη συχνότητα
(72.1% και 27.9% αντίστοιχα) σε σχέση με τους φυσιολογικούς μάρτυρες. Η ηλικία
και η κατανομή του φύλου ήταν περίπου η ίδια ανάμεσα στους ασθενείς και στους
μάρτυρες.
Η συχνότητα του γονότυπου ΤΤ ήταν 23.3 % στους ασθενείς, ενώ στους
μάρτυρες ήταν 20.0%. Δεν προχωρήσαμε σε στατιστική των αποτελεσμάτων λόγω του
μικρού αριθμού των ασθενών και των μαρτύρων.
Ακαδημαϊκός Εκδότης
Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας. Πρόγραμμα Σπουδών Επιλογής. Τμήμα Ιατρικής Βιοχημείας.