Η επίδραση ενός προγράμματος άσκησης παράλληλα με θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης σε ασθενείς με νόσο Pompe

Abstract

Η ασθένεια Pompe είναι μια σπάνια αυτοσωμική διαταραχή η οποία χαρακτηρίζεται από την έλλειψη της όξινης α-γλυκοσιδάσης, που έχει σαν αποτέλεσμα τη συσσώρευση γλυκογόνου στα λισοσωμάτια. Η όψιμη μορφή της ασθένειας χαρακτηρίζεται από προοδευτική δυσλειτουργία των σκελετικών και αναπνευστικών μυών. Σε συνδυασμό με την πρόσφατα προταθείσα θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης, έχουν προταθεί θεραπείες όπως η δίαιτα πλούσια σε πρωτεΐνες και η άσκηση, παρόλο που λίγα είναι γνωστά για την αποτελεσματικότητα στη φυσική κατάσταση των ασθενών. Ο σκοπός της παρούσας εργασίας ήταν να διερευνήσει την επίδραση της άσκησης στη μυϊκή δύναμη και τη σύσταση του σώματος σε πέντε (5) ασθενείς με Pompe όψιμης έναρξης, οι οποίοι συμμετείχαν σε θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης. Όλοι οι ασθενείς ακολούθησαν ένα πρόγραμμα 20 εβδομάδων αεροβικής άσκησης και ασκήσεων με αντιστάσεις, υπό την επίβλεψη ειδικού. Πριν και μετά την προπονητική περίοδο η σύσταση του σώματος μετρήθηκε με τη μέθοδος απορροφησιομετρίας διπλοενεργειακής δέσμης ακτινών X ενώ η ισομετρική μυϊκή δύναμη μετρήθηκε με ένα ειδικό δυναμόμετρο. Η λειτουργική ικανότητα μετρήθηκε με τη δοκιμασία 6 λεπτών περπάτημα. Μετά την προπονητική περίοδο παρατηρήθηκε μία στατιστικώς σημαντική αύξηση στη μυϊκή δύναμη (15-50% στα διάφορα μέρη του σώματος, ρ < 0.05) και στην απόσταση που περπάτησαν στα 6 λεπτά (203.8±177 m πριν vs. 248.2±184 m μετά, ρ< 0.01), ενώ η συνολική μάζα σώματος και η μάζα των κάτω άκρων δεν άλλαξε σημαντικά. Αυτά τα αποτελέσματα υποδηλώνουν ότι η άσκηση έχει ένα θετικό αποτέλεσμα στη μυϊκή δύναμη και τη λειτουργική ικανότητα σε ασθενείς με Pompe όψιμης έναρξης που λαμβάνουν θεραπεία ενζυμικής αποκατάστασης.