Γονιδιακή μελέτη του παράγοντα ομοιόστασης της ενέργειας του μεταβολικού συνδρόμου στον ελληνικό πληθυσμό

Abstract

Στην εργασία αυτή μελετήθηκε η επίδραση του πολυμορφισμού -1131 T>C του γονιδίου ApoA-V στη γενετική προδιάθεση υπέρβαρων και παχύσαρκων ατόμων, σχετικά με την εμφάνιση Μεταβολικού Συνδρόμου που συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο καρδιαγγειακών επιπλοκών. Ο πολυμορφισμός που μελετήθηκε σε άτομα υπέρβαρα και παχύσαρκα του ελληνικού πληθυσμού ήταν ο -1131 T>C. Συγκεκριμένα, μελετήθηκε εάν αυτός ο πολυμορφισμός αυξάνει τον κίνδυνο για Μεταβολικό Σύνδρομο που σχετίζεται με αυξημένη νοσηρότητα και θνησιμότητα από καρδιαγγειακές βλάβες. Εφαρμόζοντας την τεχνική PCR-RFLP σε ένα σύνολο 51 δειγμάτων παχύσαρκων και υπέρβαρων ατόμων από την Κεντρική και Νότια Ελλάδα, εκ των οποίων 20 κατηγοριοποιήθηκαν ως Μεταβολικό σύνδρομο σύμφωνα με τα κριτήρια της αναθεωρημένης έκδοσης του NCEP ATP III, εξετάστηκε η συμβολή του πολυμορφισμού ApoA-V -1131 T>C στην γενετική προδιάθεση των παχύσαρκων ατόμων να εμφανίσουν Μεταβολικό Σύνδρομο. Από την ανάλυση των αποτελεσμάτων, διαπιστώνεται με επιφύλαξη λόγω του μικρού πληθυσμού της μελέτης μας, ότι η συχνότητα του σπάνιου αλληλόμορφου - 1131C αυξάνεται σημαντικά στην ομάδα ατόμων με μεταβολικό σύνδρομο (0.30) σε σχέση με τα άτομα ελέγχου (0.17), προσφέροντας ένα ρίσκο 3.514 (CI: 1.065-11.585; /?=0.035), για την εκδήλωση του συνδρόμου σε άτομα φορείς του συγκεκριμένου αλληλόμορφου. Το παρών αποτέλεσμα ενισχύει την υπόθεση σχετικά με τον ρόλο των απολιποπρωτεϊνών και συγκεκριμένα της ApoA-V στη διαταραχή της μεταβολικής ομοιόστασης της ενέργειας του οργανισμού και την συμμετοχή του παράγοντα αυτού στον παθογενετικό μηχανισμό ανάπτυξης του Μεταβολικού Συνδρόμου στον ελληνικό πληθυσμό.