Γονιδιακή μελέτη του παράγοντα φλεγμονής και του παράγοντα ομοιόστασης της ενέργειας του μεταβολικού συνδρόμου στον ελληνικό πληθυσμό

Abstract

Το Μεταβολικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται ως ένα συνάθροισμα παραγόντων κινδύνου (δυσλιπιδαιμία, αυξημένη αρτηριακή πίεση, διαταραγμένος μεταβολισμός γλυκόζης, κεντρική παχυσαρκία) για πρώιμη ανάπτυξη καρδιοαγγειακών νοσημάτων καθώς και σακχαρώδη διαβήτη. Ο ολοένα αυξανόμενος επιπολασμός του Μεταβολικού συνδρόμου παρουσιάζει τις επιδεμικές, πλέον, διαστάσεις του προβλήματος. Ως προς την αιτιολογία του, το Μεταβολικό σύνδρομο κατατάσσεται, πλέον, στα πολυπαραγοντικά νοσήματα αφού η εμφάνιση του εξαρτάται από επιρρεπές γενετικό υπόβαθρο του ατόμου σε συνδυασμό με περιβαλλοντικές επιδράσεις. Η πιθανή επίδραση συγκεκριμένων γενετικών δεικτών στην ανάπτυξη του συνδρόμου και η μελλοντική χρήση τους ως βιοδείκτες για την έγκαιρη πρόληψη σε γενετικά επιρρεπή άτομα είναι ο σκοπός της παρούσας εργασίας. Δείγμα 90 ατόμων συλλέχθηκε και τα κριτήρια του NCEP ATP III χρησιμοποιήθηκαν για την κατάταξή τους σε δύο ομάδες (με ή χωρίς Μεταβολικό σύνδρομο). Η τεχνική PCR-RFLP χρησιμοποιήθηκε για την ανάλυση των πολυμορφισμών IL 6 G634C, IL 6 G174C, TNF G308A, APOC3 3175G και MTHFR C677T. Τα αποτελέσματα για τους τέσσερις πολυμορφισμούς IL6 G634C, IL6 G174C, TNF G308A, APOC3 3175G έδειξαν μη σημαντικές διαφορές στη συχνότητα των πολυμορφισμών μεταξύ ατόμων με και χωρίς μεταβολικό σύνδρομο. Αντίθετα, φάνηκε θετική συσχέτιση του πολυμορφισμού MTHFR C677T με την εμφάνιση Μεταβολικού συνδρόμου ενισχύοντας την υπόθεση του σημαντικού ρόλου του γονιδίου MTHFR στη διαταραχή της μεταβολικής ομοιόστασης της ενέργειας του οργανισμού και τη συμμετοχή του παράγοντα αυτού στον παθογενετικό μηχανισμό ανάπτυξης του Μεταβολικού συνδρόμου στον ελληνικό πληθυσμό.