Μελέτη του πολυμορφισμού G11778A του μιτοχονδριακού DNA σε ασθενείς με σκλήρυνση κατά πλάκας

Abstract

Το μιτοχονδριακό DNA κωδικοποιεί μόρια σημαντικά για την αναπνευστική αλυσίδα της οξειδωτικής φωσφορυλίωσης. Μεταλλάξεις, απαλοιφές και ανακατατάξεις του μιτοχονδριακού DNA έχουν συσχετιστεί με ασθένειες, κυρίως μυοπάθειες και νευροπάθειες. Η μετάλλαξη G11778A στο γονίδιο που κωδικοποιεί την τέταρτη υπομονάδα της NADH αφυδρογονάσης έχει συσχετιστεί με την ασθένεια LHON. Ωστόσο, κάποιες έρευνες συσχετίζουν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη και με την οπτική νευρίτιδα που εμφανίζουν ασθενείς με σκλήρυνση κατά πλάκας. Στα πλαίσια της παρούσας μελέτης ελέγχθηκε το μιτοχονδριακό DNA 92 ατόμων με σκλήρυνση κατά πλάκας, 20% των οποίων παρουσίαζαν οπτική νευρίτιδα. Η μετάλλαξη G11778A δεν εντοπίστηκε σε κανένα από τα υπό μελέτη δείγματα, ενισχύοντας τα αποτελέσματα άλλων ερευνητικών ομάδων για έλλειψη συσχέτισής της με την συγκεκριμένη ασθένεια σε ορισμένες ομάδες πληθυσμών.