Ανίχνευση γενετικών πολυμορφισμών του γονιδίου Cyp1A1 σε ασθενείς με μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα

Abstract

Σκοπός: Ο καρκίνος του πνεύμονα αποτελεί παγκοσμίως την κύρια αιτία θανάτου από καρκίνο τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Γενετικοί όσο και επιγενετικοί παράγοντες έχουν ενοχοποιηθεί για την εμφάνιση της νόσου. Ενώ το κάπνισμα φαίνεται να αποτελεί τον κύριο αιτιολογικό παράγοντα, η παρουσία γενετικών πολυμορφισμών φαίνεται να ενοχοποιείται για την παθογένεια της νόσου. Τα ένζυμα της οικογένειας του κυτοχρώματος Ρ450 (Cyp) παίζουν ένα καίριο ρόλο στην αποτοξίνωση του οργανισμού από ξένο βιοτικές ουσίες, παθογόνα και καρκινογενετικά περιλαμβανόμενων και αυτών του καπνού. Πολυμορφισμοί των γονιδίων των ενζύμων αυτών έχουν θεωρηθεί ως ικανοί παράγοντες που θα μπορούσαν να μεταβάλλουν την πιθανότητα ενός ατόμου να εμφανίσει καρκίνο. Σκοπός της παρούσας πειραματικής εργασίας ήταν η ανίχνευση και μελέτη γενετικών πολυμορφισμών του γονιδίου CyplAl σε δείγματα από μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα στον Ελληνικό πληθυσμό. Μέθοδος: Εξετάστηκαν 44 δείγματα με πρωτοπαθή μη μικροκυτταρικό καρκίνο πνεύμονα (non-small cell cancer, NSCLC) με τη μέθοδο της PCR. Την ίδια στιγμή εξετάστηκαν και άλλα 46 δείγματα από υγιή άτομα που χρησιμοποιήθηκαν ως μάρτυρες. Αποτελέσματα: Τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης έδειξαν ότι δεν υπάρχει συσχέτιση του πολυμορφισμού MspI του γονιδίου CyplAl με την παρουσία καρκίνου του πνεύμονα. Το ποσοστό της παρουσίας των ετερόζυγων για το αλληλόμορφο ml γενοτύπων ήταν 25% για τους ασθενείς με καρκίνο του πνεύμονα και 26% για τα φυσιολογικά άτομα. Καμία συσχέτιση επίσης δεν βρέθηκε ανάμεσα στην παρουσία του ετερόζυγου wt/ml γενότυπου και την ηλικία, την βαρύτητα του καπνίσματος και τον τύπο καρκίνου του πνεύμονα. Ενδιαφέρον παρουσιάζει το γεγονός ότι από τις επτά γυναίκες με καρκίνο του πνεύμονα μόνο η μία παρουσιάζει τον ετερόζυγο wt/ml γενότυπο (ποσοστό 14%).