Show simple item record

dc.contributor.advisorΓιαννουκάκος, Δρακούληςel
dc.creatorΑθανασόπουλος, Παναγιώτηςel
dc.date.accessioned2015-01-05T21:43:48Z
dc.date.available2015-01-05T21:43:48Z
dc.date.issued2006
dc.identifier.other4997
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11615/1047en
dc.description.abstractΕίναι γνωστό ότι γυναίκες ετεροζυγώτες για μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1 έχουν αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Μια από τις πιο συχνές μεταλλάξεις στην Ευρώπη είναι η ιδρυτική μετάλλαξη 5382insC, Η μετάλλαξη 5382insC έχει επαναλαμβανόμενα ανιχνευτεί σε οικογένειες με οικογενή καρκίνο του μαστού σε Εβραίους Ασκενάζυ είτε στο Ισραήλ είτε στις Η.Π.Α. όπως και σε μη εβραϊκές οικογένειες από χώρες όπως η Ρωσία η Πολωνία η Ελλάδα αλλά και σχεδόν στο σύνολο των ευρωπαϊκών χωρών. Στη συγκεκριμένη εργασία έγινε σάρωση του γενετικού υλικού από 357 ασθενείς με σποραδικό καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών για να μελετηθεί η συχνότητα εμφάνισης της μετάλλαξης 5382insC. Η τεχνική η οποία χρησιμοποιήθηκε είναι η Mutagenically separated PCR (MS-PCR) η οποία και είναι μία εύχρηστη και ταχεία τεχνική ανίχνευσης σημειακών μεταλλάξεων. Το ποσοστό της μετάλλαξης 5382insC στο σύνολο των ασθενών ήταν περίπου 3% (11/357) ενώ τα παραπάνω αποτελέσματα επαληθεύτηκαν με ανάγνωση της αλληλουχίας του γενετικού υλικού για έλεγχο της πιστότητας της τεχνικής. Τα αποτελέσματα φανερώνουν μια σημαντική συνεισφορά της 5382insC σε σποραδικά περιστατικά καρκίνου μαστού και ωοθηκών στην Ελλάδα και αποδεικνύουν οτι η MS-PCR είναι μια αξιόπιστη διαγνωστική μέθοδος.el
dc.language.isoel_GRen
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internationalen
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/en
dc.subject.otherΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣel
dc.subject.otherΜΑΣΤΟΣ -- ΚΑΡΚΙΝΟΣel
dc.subject.otherΩΟΘΗΚΕΣ -- ΚΑΡΚΙΝΟΣel
dc.titleΑνάπτυξη μιας ταχείας και αποτελεσματικής τεχνικής για την ανίχνευση της μετάλλαξης 5382insC στο γονίδιο BRCA1el
dc.typebachelorThesisen
heal.recordProviderΠανεπιστήμιο Θεσσαλίας - Βιβλιοθήκη και Κέντρο Πληροφόρησηςel
heal.academicPublisherΠανεπιστήμιο Θεσσαλίας. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Βιοχημείας και Βιοτεχνολογίας.el
heal.academicPublisherIDuthen
heal.fullTextAvailabilitytrueen
dc.rights.accessRightsfreeen


Files in this item

Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International
Except where otherwise noted, this item's license is described as Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International