Ανάπτυξη μιας ταχείας και αποτελεσματικής τεχνικής για την ανίχνευση της μετάλλαξης 5382insC στο γονίδιο BRCA1

Abstract

Είναι γνωστό ότι γυναίκες ετεροζυγώτες για μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1 έχουν αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Μια από τις πιο συχνές μεταλλάξεις στην Ευρώπη είναι η ιδρυτική μετάλλαξη 5382insC, Η μετάλλαξη 5382insC έχει επαναλαμβανόμενα ανιχνευτεί σε οικογένειες με οικογενή καρκίνο του μαστού σε Εβραίους Ασκενάζυ είτε στο Ισραήλ είτε στις Η.Π.Α. όπως και σε μη εβραϊκές οικογένειες από χώρες όπως η Ρωσία η Πολωνία η Ελλάδα αλλά και σχεδόν στο σύνολο των ευρωπαϊκών χωρών. Στη συγκεκριμένη εργασία έγινε σάρωση του γενετικού υλικού από 357 ασθενείς με σποραδικό καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών για να μελετηθεί η συχνότητα εμφάνισης της μετάλλαξης 5382insC. Η τεχνική η οποία χρησιμοποιήθηκε είναι η Mutagenically separated PCR (MS-PCR) η οποία και είναι μία εύχρηστη και ταχεία τεχνική ανίχνευσης σημειακών μεταλλάξεων. Το ποσοστό της μετάλλαξης 5382insC στο σύνολο των ασθενών ήταν περίπου 3% (11/357) ενώ τα παραπάνω αποτελέσματα επαληθεύτηκαν με ανάγνωση της αλληλουχίας του γενετικού υλικού για έλεγχο της πιστότητας της τεχνικής. Τα αποτελέσματα φανερώνουν μια σημαντική συνεισφορά της 5382insC σε σποραδικά περιστατικά καρκίνου μαστού και ωοθηκών στην Ελλάδα και αποδεικνύουν οτι η MS-PCR είναι μια αξιόπιστη διαγνωστική μέθοδος.