• AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders 

      Salpietro V., Dixon C.L., Guo H., Bello O.D., Vandrovcova J., Efthymiou S., Maroofian R., Heimer G., Burglen L., Valence S., Torti E., Hacke M., Rankin J., Tariq H., Colin E., Procaccio V., Striano P., Mankad K., Lieb A., Chen S., Pisani L., Bettencourt C., Männikkö R., Manole A., Brusco A., Grosso E., Ferrero G.B., Armstrong-Moron J., Gueden S., Bar-Yosef O., Tzadok M., Monaghan K.G., Santiago-Sim T., Person R.E., Cho M.T., Willaert R., Yoo Y., Chae J.-H., Quan Y., Wu H., Wang T., Bernier R.A., Xia K., Blesson A., Jain M., Motazacker M.M., Jaeger B., Schneider A.L., Boysen K., Muir A.M., Myers C.T., Gavrilova R.H., Gunderson L., Schultz-Rogers L., Klee E.W., Dyment D., Osmond M., Parellada M., Llorente C., Gonzalez-Peñas J., Carracedo A., Van Haeringen A., Ruivenkamp C., Nava C., Heron D., Nardello R., Iacomino M., Minetti C., Skabar A., Fabretto A., Hanna M.G., Bugiardini E., Hostettler I., O’Callaghan B., Khan A., Cortese A., O’Connor E., Yau W.Y., Bourinaris T., Kaiyrzhanov R., Chelban V., Madej M., Diana M.C., Vari M.S., Pedemonte M., Bruno C., Balagura G., Scala M., Fiorillo C., Nobili L., Malintan N.T., Zanetti M.N., Krishnakumar S.S., Lignani G., Jepson J.E.C., Broda P., Baldassari S., Rossi P., Fruscione F., Madia F., Traverso M., De-Marco P., Pérez-Dueñas B., Munell F., Kriouile Y., El-Khorassani M., Karashova B., Avdjieva D., Kathom H., Tincheva R., Van-Maldergem L., Nachbauer W., Boesch S., Gagliano A., Amadori E., Goraya J.S., Sultan T., Kirmani S., Ibrahim S., Jan F., Mine J., Banu S., Veggiotti P., Zuccotti G.V., Ferrari M.D., Van Den Maagdenberg A.M.J., Verrotti A., Marseglia G.L., Savasta S., Soler M.A., Scuderi C., Borgione E., Chimenz R., Gitto E., Dipasquale V., Sallemi A., Fusco M., Cuppari C., Cutrupi M.C., Ruggieri M., Cama A., Capra V., Mencacci N.E., Boles R., Gupta N., Kabra M., Papacostas S., Zamba-Papanicolaou E., Dardiotis E., Maqbool S., Rana N., Atawneh O., Lim S.Y., Shaikh F., Koutsis G., Breza M., Coviello D.A., Dauvilliers Y.A., AlKhawaja I., AlKhawaja M., Al-Mutairi F., Stojkovic T., Ferrucci V., Zollo M., Alkuraya F.S., Kinali M., Sherifa H., Benrhouma H., Turki I.B.Y., Tazir M., Obeid M., Bakhtadze S., Saadi N.W., Zaki M.S., Triki C.C., Benfenati F., Gustincich S., Kara M., Belcastro V., Specchio N., Capovilla G., Karimiani E.G., Salih A.M., Okubadejo N.U., Ojo O.O., Oshinaike O.O., Oguntunde O., Wahab K., Bello A.H., Abubakar S., Obiabo Y., Nwazor E., Ekenze O., Williams U., Iyagba A., Taiwo L., Komolafe M., Senkevich K., Shashkin C., Zharkynbekova N., Koneyev K., Manizha G., Isrofilov M., Guliyeva U., Salayev K., Khachatryan S., Rossi S., Silvestri G., Haridy N., Ramenghi L.A., Xiromerisiou G., David E., Aguennouz M., Fidani L., Spanaki C., Tucci A., Raspall-Chaure M., Chez M., Tsai A., Fassi E., Shinawi M., Constantino J.N., De Zorzi R., Fortuna S., Kok F., Keren B., Bonneau D., Choi M., Benzeev B., Zara F., Mefford H.C., Scheffer I.E., Clayton-Smith J., Macaya A., Rothman J.E., Eichler E.E., Kullmann D.M., Houlden H., SYNAPS Study Group (2019)
      AMPA receptors (AMPARs) are tetrameric ligand-gated channels made up of combinations of GluA1-4 subunits encoded by GRIA1-4 genes. GluA2 has an especially important role because, following post-transcriptional editing at ...
    • Brain diseases in changing climate 

      Ruszkiewicz J.A., Tinkov A.A., Skalny A.V., Siokas V., Dardiotis E., Tsatsakis A., Bowman A.B., da Rocha J.B.T., Aschner M. (2019)
      Climate change is one of the biggest and most urgent challenges for the 21st century. Rising average temperatures and ocean levels, altered precipitation patterns and increased occurrence of extreme weather events affect ...
    • Common variants in Alzheimer’s disease and risk stratification by polygenic risk scores 

      de Rojas I., Moreno-Grau S., Tesi N., Grenier-Boley B., Andrade V., Jansen I.E., Pedersen N.L., Stringa N., Zettergren A., Hernández I., Montrreal L., Antúnez C., Antonell A., Tankard R.M., Bis J.C., Sims R., Bellenguez C., Quintela I., González-Perez A., Calero M., Franco-Macías E., Macías J., Blesa R., Cervera-Carles L., Menéndez-González M., Frank-García A., Royo J.L., Moreno F., Huerto Vilas R., Baquero M., Diez-Fairen M., Lage C., García-Madrona S., García-González P., Alarcón-Martín E., Valero S., Sotolongo-Grau O., Ullgren A., Naj A.C., Lemstra A.W., Benaque A., Pérez-Cordón A., Benussi A., Rábano A., Padovani A., Squassina A., de Mendonça A., Arias Pastor A., Kok A.A.L., Meggy A., Pastor A.B., Espinosa A., Corma-Gómez A., Martín Montes A., Sanabria Á., DeStefano A.L., Schneider A., Haapasalo A., Kinhult Ståhlbom A., Tybjærg-Hansen A., Hartmann A.M., Spottke A., Corbatón-Anchuelo A., Rongve A., Borroni B., Arosio B., Nacmias B., Nordestgaard B.G., Kunkle B.W., Charbonnier C., Abdelnour C., Masullo C., Martínez Rodríguez C., Muñoz-Fernandez C., Dufouil C., Graff C., Ferreira C.B., Chillotti C., Reynolds C.A., Fenoglio C., Van Broeckhoven C., Clark C., Pisanu C., Satizabal C.L., Holmes C., Buiza-Rueda D., Aarsland D., Rujescu D., Alcolea D., Galimberti D., Wallon D., Seripa D., Grünblatt E., Dardiotis E., Düzel E., Scarpini E., Conti E., Rubino E., Gelpi E., Rodriguez-Rodriguez E., Duron E., Boerwinkle E., Ferri E., Tagliavini F., Küçükali F., Pasquier F., Sanchez-Garcia F., Mangialasche F., Jessen F., Nicolas G., Selbæk G., Ortega G., Chêne G., Hadjigeorgiou G., Rossi G., Spalletta G., Giaccone G., Grande G., Binetti G., Papenberg G., Hampel H., Bailly H., Zetterberg H., Soininen H., Karlsson I.K., Alvarez I., Appollonio I., Giegling I., Skoog I., Saltvedt I., Rainero I., Rosas Allende I., Hort J., Diehl-Schmid J., Van Dongen J., Vidal J.-S., Lehtisalo J., Wiltfang J., Thomassen J.Q., Kornhuber J., Haines J.L., Vogelgsang J., Pineda J.A., Fortea J., Popp J., Deckert J., Buerger K., Morgan K., Fließbach K., Sleegers K., Molina-Porcel L., Kilander L., Weinhold L., Farrer L.A., Wang L.-S., Kleineidam L., Farotti L., Parnetti L., Tremolizzo L., Hausner L., Benussi L., Froelich L., Ikram M.A., Deniz-Naranjo M.C., Tsolaki M., Rosende-Roca M., Löwenmark M., Hulsman M., Spallazzi M., Pericak-Vance M.A., Esiri M., Bernal Sánchez-Arjona M., Dalmasso M.C., Martínez-Larrad M.T., Arcaro M., Nöthen M.M., Fernández-Fuertes M., Dichgans M., Ingelsson M., Herrmann M.J., Scherer M., Vyhnalek M., Kosmidis M.H., Yannakoulia M., Schmid M., Ewers M., Heneka M.T., Wagner M., Scamosci M., Kivipelto M., Hiltunen M., Zulaica M., Alegret M., Fornage M., Roberto N., van Schoor N.M., Seidu N.M., Banaj N., Armstrong N.J., Scarmeas N., Scherbaum N., Goldhardt O., Hanon O., Peters O., Skrobot O.A., Quenez O., Lerch O., Bossù P., Caffarra P., Dionigi Rossi P., Sakka P., Hoffmann P., Holmans P.A., Fischer P., Riederer P., Yang Q., Marshall R., Kalaria R.N., Mayeux R., Vandenberghe R., Cecchetti R., Ghidoni R., Frikke-Schmidt R., Sorbi S., Hägg S., Engelborghs S., Helisalmi S., Botne Sando S., Kern S., Archetti S., Boschi S., Fostinelli S., Gil S., Mendoza S., Mead S., Ciccone S., Djurovic S., Heilmann-Heimbach S., Riedel-Heller S., Kuulasmaa T., del Ser T., Lebouvier T., Polak T., Ngandu T., Grimmer T., Bessi V., Escott-Price V., Giedraitis V., Deramecourt V., Maier W., Jian X., Pijnenburg Y.A.L., Smith A.D., Saenz A., Bizzarro A., Lauria A., Vacca A., Solomon A., Anastasiou A., Richardson A., Boland A., Koivisto A., Daniele A., Greco A., Marianthi A., McGuinness B., Fin B., Ferrari C., Custodero C., Ferrarese C., Ingino C., Mangone C., Reyes Toso C., Martínez C., Cuesta C., Muchnik C., Joachim C., Ortiz C., Besse C., Johansson C., Zoia C.P., Laske C., Anastasiou C., Palacio D.L., Politis D.G., Janowitz D., Craig D., Mann D.M., Neary D., Jürgen D., Daian D., Belezhanska D., Kohler E., Castaño E.M., Koutsouraki E., Chipi E., De Roeck E., Costantini E., Vardy E.R.L.C., Piras F., Roveta F., Piras F., Prestia F.A., Assogna F., Salani F., Sala G., Lacidogna G., Novack G., Wilcock G., Thonberg H., Kölsch H., Weber H., Boecker H., Etchepareborda I., Piaceri I., Tuomilehto J., Lindström J., Laczo J., Johnston J., Deleuze J.-F., Harris J., Schott J.M., Priller J., Bacha J.I., Snowden J., Lisso J., Mihova K.Y., Traykov L., Morelli L., Brusco L.I., Rainer M., Takalo M., Bjerke M., Del Zompo M., Serpente M., Sanchez Abalos M., Rios M., Peltonen M., Herrman M.J., Kosmidis M.H., Kohler M., Rojo M., Jones M., Orsini M., Medel N., Olivar N., Fox N.C., Salvadori N., Hooper N.M., Galeano P., Solis P., Bastiani P., Mecocci P., Passmore P., Heun R., Antikainen R., Olaso R., Perneczky R., Germani S., López-García S., Love S., Mehrabian S., Bagnoli S., Kochen S., Andreoni S., Teipel S., Todd S., Pickering-Brown S., Natunen T., Tegos T., Laatikainen T., Strandberg T., Polvikoski T.M., Matoska V., Ciullo V., Cores V., Solfrizzi V., Lisetti V., Sevillano Z., Abdelnour C., Aguilera N., Alarcon E., Alegret M., Benaque A., Boada M., Buendia M., Cañabate P., Carracedo A., Corbatón-Anchuelo A., Diego S., Espinosa A., Gailhajenet A., Gil S., Guitart M., Hernández I., Ibarria M., Lafuente A., Macias J., Maroñas O., Martín E., Martínez M.T., Marquié M., Mauleón A., Montrreal L., Moreno-Grau S., Moreno M., Orellana A., Ortega G., Pancho A., Pelejá E., Pérez-Cordon A., Preckler S., Quintela I., Real L.M., Rosende-Roca M., Ruiz A., Sáez M.E., Sanabria A., Serrano-Rios M., Sotolongo-Grau O., Tárraga L., Valero S., Vargas L., Adarmes-Gómez A.D., Alarcón-Martín E., Alonso M.D., Álvarez I., Álvarez V., Amer-Ferrer G., Antequera M., Antúnez C., Baquero M., Bernal M., Blesa R., Boada M., Buiza-Rueda D., Bullido M.J., Burguera J.A., Calero M., Carrillo F., Carrión-Claro M., Casajeros M.J., Clarimón J., Cruz-Gamero J.M., de Pancorbo M.M., del Ser T., Diez-Fairen M., Escuela R., Garrote-Espina L., Fortea J., Franco-Macías E., Frank-García A., García-Alberca J.M., Garcia Madrona S., Garcia-Ribas G., Gómez-Garre P., Hernández I., Hevilla S., Jesús S., Labrador Espinosa M.A., Lage C., Legaz A., Lleó A., Lopez de Munain A., López-García S., Macias-García D., Manzanares S., Marín M., Marín-Muñoz J., Marín T., Marquié M., Martín Montes A., Martínez B., Martínez C., Martínez V., Martínez-Lage Álvarez P., Medina M., Mendioroz Iriarte M., Mir P., Molinuevo J.L., Pastor P., Pérez-Tur J., Periñán-Tocino T., Pineda-Sanchez R., Piñol-Ripoll G., Rábano A., Real de Asúa D., Rodrigo S., Rodríguez-Rodríguez E., Royo J.L., Ruiz A., Sanchez del Valle Díaz R., Sánchez-Juan P., Sastre I., Valero S., Vicente M.P., Vigo-Ortega R., Vivancos L., Macleod C., McCracken C., Brayne C., Bresner C., Grozeva D., Bellou E., Sommerville E.W., Matthews F., Leonenko G., Menzies G., Windle G., Harwood J., Phillips J., Bennett K., Luckuck L., Clare L., Woods R., Saad S., Burholt V., Jansen I.E., Rongve A., Kehoe P.G., Garcia-Ribas G., Sánchez-Juan P., Pastor P., Lopez de Munain A., García-Alberca J.M., Bullido M.J., Álvarez V., Real L.M., Scheltens P., Holstege H., Marquié M., Sáez M.E., Amouyel P., Schellenberg G.D., Williams J., Seshadri S., van Duijn C.M., Mather K.A., Sánchez-Valle R., Serrano-Ríos M., Orellana A., Tárraga L., Blennow K., Huisman M., Andreassen O.A., Posthuma D., Clarimón J., Boada M., van der Flier W.M., Ramirez A., Lambert J.-C., van der Lee S.J., Ruiz A., EADB contributors, The GR@ACE study group, DEGESCO consortium, IGAP (ADGC, CHARGE, EADI, GERAD), PGC-ALZ consortia (2021)
      Genetic discoveries of Alzheimer’s disease are the drivers of our understanding, and together with polygenetic risk stratification can contribute towards planning of feasible and efficient preventive and curative clinical ...
    • The Effects of Action Observation Therapy as a Rehabilitation Tool in Parkinson’s Disease Patients: A Systematic Review 

      Giannakopoulos I., Karanika P., Papaxanthis C., Tsaklis P. (2022)
      During Action Observation (AO), patients observe human movements that they then try to imitate physically. Until now, few studies have investigated the effectiveness of it in Parkinson’s disease (PD). However, due to the ...
    • Genetic polymorphisms in amyotrophic lateral sclerosis: Evidence for implication in detoxification pathways of environmental toxicants 

      Dardiotis E., Siokas V., Sokratous M., Tsouris Z., Michalopoulou A., Andravizou A., Dastamani M., Ralli S., Vinceti M., Tsatsakis A., Hadjigeorgiou G.M. (2018)
      Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a severe neurodegenerative disease of the central nervous system, characterized by progressive loss of motor neurons, and occurring in both sporadic and familial form. The origin of ...
    • Parkinson's disease and pesticides: Are microRNAs the missing link? 

      Aloizou A.-M., Siokas V., Sapouni E.-M., Sita N., Liampas I., Brotis A.G., Rakitskii V.N., Burykina T.I., Aschner M., Bogdanos D.P., Tsatsakis A., Hadjigeorgiou G.M., Dardiotis E. (2020)
      Parkinson's disease (PD) is a common neurodegenerative disorder that leads to significant morbidity and decline in the quality of life. It develops due to loss of dopaminergic neurons in the substantia nigra pars compacta, ...
    • TDP-43 loss and ALS-risk SNPs drive mis-splicing and depletion of UNC13A 

      Brown A.-L., Wilkins O.G., Keuss M.J., Hill S.E., Zanovello M., Lee W.C., Bampton A., Lee F.C.Y., Masino L., Qi Y.A., Bryce-Smith S., Gatt A., Hallegger M., Fagegaltier D., Phatnani H., Phatnani H., Kwan J., Sareen D., Broach J.R., Simmons Z., Arcila-Londono X., Lee E.B., Van Deerlin V.M., Shneider N.A., Fraenkel E., Ostrow L.W., Baas F., Zaitlen N., Berry J.D., Malaspina A., Fratta P., Cox G.A., Thompson L.M., Finkbeiner S., Dardiotis E., Miller T.M., Chandran S., Pal S., Hornstein E., MacGowan D.J., Heiman-Patterson T., Hammell M.G., Patsopoulos N.A., Butovsky O., Dubnau J., Nath A., Bowser R., Harms M., Aronica E., Poss M., Phillips-Cremins J., Crary J., Atassi N., Lange D.J., Adams D.J., Stefanis L., Gotkine M., Baloh R.H., Babu S., Raj T., Paganoni S., Shalem O., Smith C., Zhang B., Harris B., Broce I., Drory V., Ravits J., McMillan C., Menon V., Wu L., Altschuler S., Lerner Y., Sattler R., Van Keuren-Jensen K., Rozenblatt-Rosen O., Lindblad-Toh K., Nicholson K., Gregersen P., Lee J.-H., Kokos S., Muljo S., Newcombe J., Gustavsson E.K., Seddighi S., Reyes J.F., Coon S.L., Ramos D., Schiavo G., Fisher E.M.C., Raj T., Secrier M., Lashley T., Ule J., Buratti E., Humphrey J., Ward M.E., Fratta P., NYGC ALS Consortium (2022)
      Variants of UNC13A, a critical gene for synapse function, increase the risk of amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia1–3, two related neurodegenerative diseases defined by mislocalization of the RNA-binding ...