• An Activating Janus kinase-3 mutation is associated with cytotoxic T lymphocyte antigen-4-dependent Immune dysregulation syndrome 

      Sic H., Speletas M., Cornacchione V., Seidl M., Beibel M., Linghu B., Yang F., Sevdali E., Germenis A.E., Oakeley E.J., Vangrevelinghe E., Sailer A.W., Traggiai E., Gram H., Eibel H. (2017)
      Heterozygous mutations in the cytotoxic T lymphocyte antigen-4 (CTLA-4) are associated with lymphadenopathy, autoimmunity, immune dysregulation, and hypogammaglobulinemia in about 70% of the carriers. So far, the incomplete ...
    • AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders 

      Salpietro V., Dixon C.L., Guo H., Bello O.D., Vandrovcova J., Efthymiou S., Maroofian R., Heimer G., Burglen L., Valence S., Torti E., Hacke M., Rankin J., Tariq H., Colin E., Procaccio V., Striano P., Mankad K., Lieb A., Chen S., Pisani L., Bettencourt C., Männikkö R., Manole A., Brusco A., Grosso E., Ferrero G.B., Armstrong-Moron J., Gueden S., Bar-Yosef O., Tzadok M., Monaghan K.G., Santiago-Sim T., Person R.E., Cho M.T., Willaert R., Yoo Y., Chae J.-H., Quan Y., Wu H., Wang T., Bernier R.A., Xia K., Blesson A., Jain M., Motazacker M.M., Jaeger B., Schneider A.L., Boysen K., Muir A.M., Myers C.T., Gavrilova R.H., Gunderson L., Schultz-Rogers L., Klee E.W., Dyment D., Osmond M., Parellada M., Llorente C., Gonzalez-Peñas J., Carracedo A., Van Haeringen A., Ruivenkamp C., Nava C., Heron D., Nardello R., Iacomino M., Minetti C., Skabar A., Fabretto A., Hanna M.G., Bugiardini E., Hostettler I., O’Callaghan B., Khan A., Cortese A., O’Connor E., Yau W.Y., Bourinaris T., Kaiyrzhanov R., Chelban V., Madej M., Diana M.C., Vari M.S., Pedemonte M., Bruno C., Balagura G., Scala M., Fiorillo C., Nobili L., Malintan N.T., Zanetti M.N., Krishnakumar S.S., Lignani G., Jepson J.E.C., Broda P., Baldassari S., Rossi P., Fruscione F., Madia F., Traverso M., De-Marco P., Pérez-Dueñas B., Munell F., Kriouile Y., El-Khorassani M., Karashova B., Avdjieva D., Kathom H., Tincheva R., Van-Maldergem L., Nachbauer W., Boesch S., Gagliano A., Amadori E., Goraya J.S., Sultan T., Kirmani S., Ibrahim S., Jan F., Mine J., Banu S., Veggiotti P., Zuccotti G.V., Ferrari M.D., Van Den Maagdenberg A.M.J., Verrotti A., Marseglia G.L., Savasta S., Soler M.A., Scuderi C., Borgione E., Chimenz R., Gitto E., Dipasquale V., Sallemi A., Fusco M., Cuppari C., Cutrupi M.C., Ruggieri M., Cama A., Capra V., Mencacci N.E., Boles R., Gupta N., Kabra M., Papacostas S., Zamba-Papanicolaou E., Dardiotis E., Maqbool S., Rana N., Atawneh O., Lim S.Y., Shaikh F., Koutsis G., Breza M., Coviello D.A., Dauvilliers Y.A., AlKhawaja I., AlKhawaja M., Al-Mutairi F., Stojkovic T., Ferrucci V., Zollo M., Alkuraya F.S., Kinali M., Sherifa H., Benrhouma H., Turki I.B.Y., Tazir M., Obeid M., Bakhtadze S., Saadi N.W., Zaki M.S., Triki C.C., Benfenati F., Gustincich S., Kara M., Belcastro V., Specchio N., Capovilla G., Karimiani E.G., Salih A.M., Okubadejo N.U., Ojo O.O., Oshinaike O.O., Oguntunde O., Wahab K., Bello A.H., Abubakar S., Obiabo Y., Nwazor E., Ekenze O., Williams U., Iyagba A., Taiwo L., Komolafe M., Senkevich K., Shashkin C., Zharkynbekova N., Koneyev K., Manizha G., Isrofilov M., Guliyeva U., Salayev K., Khachatryan S., Rossi S., Silvestri G., Haridy N., Ramenghi L.A., Xiromerisiou G., David E., Aguennouz M., Fidani L., Spanaki C., Tucci A., Raspall-Chaure M., Chez M., Tsai A., Fassi E., Shinawi M., Constantino J.N., De Zorzi R., Fortuna S., Kok F., Keren B., Bonneau D., Choi M., Benzeev B., Zara F., Mefford H.C., Scheffer I.E., Clayton-Smith J., Macaya A., Rothman J.E., Eichler E.E., Kullmann D.M., Houlden H., SYNAPS Study Group (2019)
      AMPA receptors (AMPARs) are tetrameric ligand-gated channels made up of combinations of GluA1-4 subunits encoded by GRIA1-4 genes. GluA2 has an especially important role because, following post-transcriptional editing at ...
    • Loss of C9orf72 function leads to autoimmunity 

      Sakkas L.I., Bogdanos D.P., Kousvelari E.E. (2017)
      [No abstract available]