Ανίχνευση επιπέδων ακυλοκαρνιτινών και αμινοξέων για τη διερεύνηση δευτεροπαθών μεταβολικών διαταραχών με φασματογράφο μάζας

Abstract

Στην παρούσα εργασία ανιχνεύονται τόσο ο μεταβολισμός των αμινοξέων, όσο και των λιπαρών και οργανικών οξέων. Παράλληλα, περιγράφεται η εφαρμογή της μεθόδου της φασματογραφίας μάζας στο πεδίο της μεταβολωμικής, για τη διερεύνηση μεταβολικών διαταραχών. Η ανίχνευση δευτεροπαθών μεταβολικών διαταραχών έχει ως στόχο τον προσδιορισμό διαταραχών του μεταβολισμού, πριν προκαλέσουν βλάβες στον οργανισμό. Οι διαταραχές αυτές οφείλονται σε ανεπάρκεια εξειδικευμένων ενζύμων, οδηγεί στη διακοπή μίας συγκεκριμένης μεταβολικής αλυσίδας για τη σύνθεση ή τη διάσπαση μίας ουσίας και έχει σαν αποτέλεσμα, ορισμένοι μεταβολίτες να συσσωρεύονται στο σώμα σε τοξικά επίπεδα για τον οργανισμό. Σήμερα είναι δυνατή η ανίχνευση των προϊόντων του μεταβολισμού των αμινοξέων, των λιπαρών οξέων και των οργανικών οξέων με μία απλή ανάλυση σε δείγμα αίματος που λαμβάνεται από το δείκτη του ατόμου. Συγκεκριμένα αναλύονται δείκτες αμινοξέων και καρνιτινών, των οποίων οι συγκεντρώσεις χρησιμοποιούνται στη διερεύνηση δευτεροπαθών μεταβολικών διαταραχών. Στο πρακτικό μέρος της εργασίας παρουσιάζεται η μέθοδος επεξεργασίας των δειγμάτων, η ανάλυσή τους από το διαδοχικό φασματογράφο μάζας και τα τελικά αποτελέσματα για την ανίχνευση της διακύμανσης των τιμών που προκύπτουν από τα δείγματα.