Όλο το DSpace

Πλοήγηση ανά Θέμα "LRRK2"

Αποτελέσματα 1-2 από 2

    • Population-specific Frequencies for LRRK2 Susceptibility Variants in the Genetic Epidemiology of Parkinson's Disease (GEO-PD) Consortium 

      Heckman, M. G.; Soto-Ortolaza, A. I.; Aasly, J. O.; Abahuni, N.; Annesi, G.; Bacon, J. A.; Bardien, S.; Bozi, M.; Brice, A.; Brighina, L.; Carr, J.; Chartier-Harlin, M. C.; Dardiotis, E.; Dickson, D. W.; Diehl, N. N.; Elbaz, A.; Ferrarese, C.; Fiske, B.; Gibson, J. M.; Gibson, R.; Hadjigeorgiou, G. M.; Hattori, N.; Ioannidis, J. P. A.; Boczarska-Jedynak, M.; Jasinska-Myga, B.; Jeon, B. S.; Kim, Y. J.; Klein, C.; Kruger, R.; Kyratzi, E.; Lesage, S.; Lin, C. H.; Lynch, T.; Maraganore, D. M.; Mellick, G. D.; Mutez, E.; Nilsson, C.; Opala, G.; Park, S. S.; Petrucci, S.; Puschmann, A.; Quattrone, A.; Sharma, M.; Silburn, P. A.; Sohn, Y. H.; Stefanis, L.; Tadic, V.; Theuns, J.; Tomiyama, H.; Uitti, R. J.; Valente, E. M.; Van Broeckhoven, C.; van de Loo, S.; Vassilatis, D. K.; Vilarino-Guell, C.; White, L. R.; Wirdefeldt, K.; Wszolek, Z. K.; Wu, R. M.; Hentati, F.; Farrer, M. J.; Ross, O. A.; Genetic Epidemiology, Parkinsons (2013)
      BackgroundVariants within the leucine-rich repeat kinase 2 gene are recognized as the most frequent genetic cause of Parkinson's disease. Leucine-rich repeat kinase 2 variation related to disease susceptibility displays ...

    • The protective effect of LRRK2 p.R1398H on risk of Parkinson's disease is independent of MAPT and SNCA variants 

      Heckman, M. G.; Elbaz, A.; Soto-Ortolaza, A. I.; Serie, D. J.; Aasly, J. O.; Annesi, G.; Auburger, G.; Bacon, J. A.; Boczarska-Jedynak, M.; Bozi, M.; Brighina, L.; Chartier-Harlin, M. C.; Dardiotis, E.; Destée, A.; Ferrarese, C.; Ferraris, A.; Fiske, B.; Gispert, S.; Hadjigeorgiou, G. M.; Hattori, N.; Ioannidis, J. P. A.; Jasinska-Myga, B.; Jeon, B. S.; Kim, Y. J.; Klein, C.; Kruger, R.; Kyratzi, E.; Lin, C. H.; Lohmann, K.; Loriot, M. A.; Lynch, T.; Mellick, G. D.; Mutez, E.; Opala, G.; Park, S. S.; Petrucci, S.; Quattrone, A.; Sharma, M.; Silburn, P. A.; Sohn, Y. H.; Stefanis, L.; Tadic, V.; Tomiyama, H.; Uitti, R. J.; Valente, E. M.; Vassilatis, D. K.; Vilariño-Güell, C.; White, L. R.; Wirdefeldt, K.; Wszolek, Z. K.; Wu, R. M.; Xiromerisiou, G.; Maraganore, D. M.; Farrer, M. J.; Ross, O. A. (2014)
      The best validated susceptibility variants for Parkinson's disease are located in the α-synuclein (SNCA) and microtubule-associated protein tau (MAPT) genes. Recently, a protective p.N551K-R1398H-K1423K haplotype in the ...